Achromatopsie
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| Achromatopsie | ||||
| ICD-10 | H53.5 | |||
| OMIM | 216900 262300, 139340 | |||
|
||||
Achromatopsie is een zeer zeldzame aangeboren oogaandoening die voorkomt bij 1 op 40 000 mensen. Letterlijk betekent het geen kleuren kunnen zien. Achromatopsie is 'volledige kleurenblindheid'. In Nederland zijn slechts een paar honderd mensen met de diagnose voor deze aandoening.
Inhoud |
[bewerken] Staafjes en kegeltjes
Het menselijk oog heeft twee soorten zintuigcellen. Dicht op elkaar vooral in de gele vlek (waar je gericht mee kijkt) zijn er drie soorten kegeltjes. Deze dienen om scherp te zien. Er zijn drie soorten, gevoelig voor verschillende kleuren, waardoor de kegeltjs het mogelijk maken kleuren te onderscheiden. Meer verspreid, tot aan de rand, van het hetvlies bevinden zich de staafjes, die veel gevoeliger voor licht zijn dan de kegeltjes. Doordat ze minder dicht op elkaar staan, en in de gele vlek ontbreken, zijn mensen die staafjes missen nachtblind en hebben een beperkt gezichtsveld met kokerzicht. Men onderscheidt staafjesdystrofie (retinitis pigmentosa); staafjes-kegeltjesdystrofie, en kegeltjesdsystrofie.
We spreken van dystrofie wanneer deze zintuigcellen door een bijzondere ziekte langzamerhand verdwijnen. Achromatopsie is een bijzonder geval, omdat de zintuigcellen (de kegeltjes) al bij de geboorte onwerkzaam zijn, en dat ook tijdens het leven niet meer verandert. We spreken dan van kegeltjesdysfunctie.
[bewerken] Klachten van achromatopsie
Iemand die aan achromatopsie lijdt (ook wel een 'achromaat'), ziet de wereld in honderden verschillende schakeringen van grijs. Maar dat is niet het enige symptoom. Mensen die aan deze kwaal lijden, hebben over het algemeen ook een lage gezichtsscherpte (ongeveer 10% van normaal) en zijn uiterst lichtgevoelig. Zonder donkere bril, die over het algemeen gecombineerd wordt met getinte contactlenzen, is het zonlicht verblindend voor hen (fotofobie). Een ander symptoom voor deze aandoening is nystagmus, de ogen maken continue pendelende bewegingen. Maar dit komt niet bij iedereen voor.
Ondanks deze problemen kunnen mensen met achromatopsie, gebruikmakend van een aantal noodzakelijke hulpmiddelen, net als andere slechtzienden, een zelfstandig en volwaardig leven leiden.
[bewerken] Vormen
- Bij achromatopsie type 2 en 3 werken de kegeltjes niet, maar het netvlies ziet er normaal uit. Meerdere genen kunnen dit veroorzaken: CNGA3, CNGB3, GNAT2. Deze genen zijn belangrijk om de kegeltjes te laten functioneren.
- Bij cone-rod dystrofie (OMIM 304020) gaan de kegeltjes gedurende het leven verloren. Het netvlies raakt hierbij beschadigd. De achromatopsie is hierbij niet volledig.
[bewerken] Trivia
De schrijvende neuroloog Oliver Sacks geeft in zijn boek Het eiland van de kleurenblinden (1997) een beschrijving van een reis naar het eiland Pingelap (bij Pohnpei, deelstaat van Micronesia), waar achromatopsie type 3 veel voorkomt.
