Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie, ook wel AAD, alfa-1, of A1AT-tekort genoemd, is een weinig gediagnosticeerde erfelijke metabole stoornis, die zowel kan leiden tot longziekten en leverziekten, als tot een welbepaalde huidziekte (panniculitis) en neurologische stoornissen. Een langdurige en potentieel fatale nierziekte behoort ook tot de mogelijkheden. In het geval wanneer het om longaandoeningen gaat, dan is er vaak sprake van astma en longemfyseem. Het lijkt er dus sterk op dat Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie een systemische ziekte is, vergelijkbaar met de 15 tot 50 keer zeldzamere ziekte van Wilson, vaak met bijna dezelfde symptomen, maar gestoeld op een ander genetisch defect.
De oorzaak van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie is een genetisch defect, dat autosomaal recessief overerfbaar is. Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie komt voor op alle leeftijden, in verschijningsvormen van mild tot ernstig, en van ernstig tot zeer ernstig. Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie van het PiZZ fenotype is de zeldzaamste en tegelijkertijd ook ernstigste vorm. Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie van het PiSZ fenotype komt al wat vaker voor, en is ook nog ernstig, maar toch al ietwat milder dan het PiZZ fenotype. Er zijn nog veel andere vormen. Lichtere vormen zijn bijvoorbeeld PiSS, PiMZ en PiMS. De normale en gezonde vorm is PiMM, en komt bij het overgrote deel (>95%) van de bevolking voor. Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie is dus een vrij zeldzaam syndroom, maar is weliswaar minder zeldzaam dan blijkbaar al te vaak verkeerdelijk in de gauwte wordt aangenomen.
Het al dan niet sprake zijn van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie kan eenvoudig via de huisarts worden vastgesteld, door het laten uitvoeren van bloedonderzoek naar het gehalte aan Alpha-1-antitrypsine in het bloed, waarbij met de volgende referentiewaarden dient te worden rekening gehouden :
- Normale A1AT bloedspiegel (150 mg/dL to 400 mg/dL)
- Matig tot ernstig A1AT tekort (80 mg/dL to 150 mg/dL)
- Ernstig tot zeer ernstig A1AT tekort (<30 mg/dL tot 80 mg/dL)
Indien de A1AT bloedwaarden te laag liggen, wordt het dringend aanbevolen, verder onderzoek te laten plegen voor de bepaling van het juiste fenotype en genotype, zodanig dat men van start kan gaan met een therapie, die er onder andere in kan bestaan, dat het A1AT-tekort medicamenteus wordt aangevuld, wat van levensnoodzakelijk belang is voor de PiZZ vorm van het syndroom, en wellicht ook een interessante therapeutische benadering zou kunnen zijn voor de mildere vormen van dit syndroom.
[bewerken] Zie ook
[bewerken] Externe links
Bronnen, noten en/of referenties:
