Katwijkse ziekte

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

(Doorverwezen vanaf Amyloïde angiopathie)
Ga naar: navigatie, zoeken
     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts

De Katwijkse ziekte (amyloïde angiopathie) is een erfelijk bepaalde (familie)ziekte die in Nederland voornamelijk voorkomt bij een drietal families in Katwijk en Scheveningen. Vanwege de erfelijkheid kan het in andere families ook voorkomen, echter is dit op beperktere schaal. De ziekte kan leiden tot hersenbloedingen en dementie. De ziekte werd voor het eerst beschreven in het Academisch Ziekenhuis Leiden (AZL), tegenwoordig bekend als het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum).

De echte Katwijkers, die vaak nog Katwijks (dialect) of een deel van het dialect spreken, noemen deze ziekte vaak "de Kattekse of Kattukse ziekte". De naam amyloïde angiopathie wordt vrijwel alleen in het medische circuit gebruikt.

De ziekte van Huntington wordt soms ten onrechte verward met de Katwijkse Ziekte.

Inhoud

[bewerk] Oorzaak en gevolg

De ziekte staat ook bekend als Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type of HCHWA-D en komt voor bij enkele families in voorgenoemde plaatsen. Het betreft een bepaalde, erfelijk vorm van amyloïdose. De precieze oorzaak is een mutatie in een bepaald eiwit, amyloïd, dat in het gehele lichaam, maar vooral in de hersenen voorkomt. Het eiwit amyloïd klontert daardoor samen en kan neerslaan (stapelen) in de bloedvaten van de hersenen[1]. Dit komt ook voor bij de ziekte van Alzheimer, maar het eiwit klontert (stapelt) bij Alzheimer op een ándere wijze dan bij HCHWA-D[2]. Verder zijn er vele verschillen, met name wat betreft de hersenbloedingen, die veel minder vóórkomen bij de ziekte van Alzheimer en die bij de Katwijkse Ziekte ook andere gedeelten in de hersenen treffen, die bij Alzheimer onaangetast blijven.

[bewerk] Verloop van de ziekte

Een deel van de ontstane hersenbloedingen kan dusdanig gering van aard zijn dat de langzame achteruitgang van de patiënt onopgemerkt blijft. Meer hevige bloedingen hebben een zelfde effect als hersenbloedingen met een andere oorsprong. Ook hypertensie komt vaak voor bij mensen met de Katwijkse Ziekte. Deze vorm van hoge bloeddruk is moeilijker te behandelen dan hoge bloeddruk bij mensen die niet lijden aan de Katwijkse Ziekte.

De symptomen van de Katwijkse Ziekte uiten zich vaak op middelbare leeftijd (tussen de 40 en 55 jaar), maar kunnen ook eerder of later naar voren treden. Patiënten komen vaak in een verzorgingstehuis terecht en worden in de meeste gevallen niet oud.

[bewerk] Medicatie

Er is nog geen geneesmiddel dat specifiek gebruikt kan worden tegen deze Katwijkse Ziekte.

[bewerk] Vereniging HCHWA-D

Doel van de vereniging wordt o.a. een vraagbaak te zijn bij problematiek rondom de ziekte..[3] Daarbij valt te denken aan de volgende zaken:

  • Het bevorderen van lotgenotencontact voor patiënten met HCHWA-D, partners en andere betrokkenen;
  • Het vergroten van de kennis over HCHWA-D door middel van presentaties van deskundigen;
  • Het opzetten van een website waar men o.a. terecht kan voor informatie en waar men contact kan hebben met lotgenoten.
  • Het doorverwijzen naar professionele hulp bij ernstige problematiek;
  • Het behartigen van zowel de individuele als de collectieve belangen van patiënten met HCHWA-D;
  • Het stimuleren van onderzoek.

[bewerk] Bronnen

[bewerk] Referenties

Referenties:
  1. ^ Wang Z, Natté R, Berliner JA, van Duinen SG, Vinters HV. Toxicity of Dutch (E22Q) and Flemish (A21G) mutant amyloid beta proteins to human cerebral microvessel and aortic smooth muscle cells. Stroke. 2000 Feb;31(2):534-8.
  2. ^ Levy E, Prelli F, Frangione B. Studies on the first described Alzheimer's disease amyloid beta mutant, the Dutch variant. J Alzheimers Dis. 2006;9(3 Suppl):329-39.
  3. ^ Vereniging HCHWA-D.
 
Persoonlijke instellingen