Amyotrofische laterale sclerose

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap4.svg     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Amyotrofische laterale sclerose
ICD-10 G12.2
ICD-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 emerg/24 pmr/10
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Amyotrofische laterale sclerose of ALS is een tamelijk zeldzame neurologische ziekte waarbij de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg afsterven waardoor progressief krachtsverlies en verlamming ontstaat, die in relatief korte tijd tot de dood van de patiënt door verlamming van de ademhalingsspieren leidt. De aandoening wordt soms nog wel de ziekte van Charcot genoemd naar de eerste beschrijver, en in de VS Lou Gehrig's disease, naar een beroemd honkballer die eraan leed.

De ziekte begint meestal op volwassen leeftijd (gemiddeld 50 tot 60 jaar). De jaarlijkse incidentie (het aantal nieuwe gevallen per jaar) is ongeveer tussen de 1,4 en 3 per 100.000 mensen, en de prevalentie (het aantal patiënten op een bepaald ogenblik) ligt tussen de 4 en 6 per 100.000 mensen. In Nederland zijn er ongeveer 1000 ALS-patiënten.

Inhoud

[bewerken] Oorzaak

De oorzaak van niet-erfelijke vormen van ALS is niet bekend. Maar er zijn wel enkele hypothetische oorzaken:

De volgende hypotheses zijn zo goed als uitgesloten:

[bewerken] Symptomen

ALS begint vaak met krampen en kleine onwillekeurige spierbewegingen, die een soort golfvormige bewegingen op de huid veroorzaken (fasciculaties). Ze zijn soms pijnlijk, vooral als ze in de kuiten optreden. Tegelijk met de krampen en fasciculaties of enige tijd later ontstaan ergens in het lichaam spierzwakte en verschrompeling (atrofie) van een of meer spieren. Dit kan bijvoorbeeld een hand of been zijn, maar soms ook in de keel of tong. Soms beginnen de spierzwakte en atrofie in een ademhalingsspier, maar dat is zeldzaam. De spierzwakte en atrofie breiden zich langzaam uit tot andere spieren. Krampen en fasciculaties verdwijnen in spieren die krachteloos worden. Soms zijn spieren (bijvoorbeeld in de armen en benen) enige tijd stijf of spastisch voordat ze slap en krachteloos worden. Na verloop van tijd verzwakken ook de keelspieren: het spreken wordt onduidelijk, en spreken en slikken worden later vaak onmogelijk. Bovendien krijgen veel ALS-patiënten in het eindstadium klachten over dwanghuilen en/of dwanglachen (bij het minste of geringste in huilen of lachen uitbarsten). Door aantasting van de ademhalingsspieren kunnen kortademigheid en ademnood optreden. De meeste mensen overlijden uiteindelijk doordat de longspieren zo verzwakt zijn dat deze ook uitvallen. Door de grote overeenkomsten qua symptomen wordt ALS ook wel eens verward met PLS, SMA type III, of PSMA.

[bewerken] Typen ALS

Er zijn verschillende typen ALS (tussen haakjes het percentage patiënten met die vorm van ALS):

  • sporadische ALS, waarbij er geen erfelijke/familiale verband gevonden kan worden. Dit wil zeggen dat er geen directe genetische oorzaak bekend is (ongeveer 90%)
  • familiaire ALS (ongeveer 5-10%): soms is ALS erfelijk, met meestal een dominant overervingspatroon. Binnen een familie zijn er dan meerdere mensen die aan ALS lijden/hebben geleden. De meest bekende familiaire vorm wordt veroorzaakt door een mutatie in het superoxide-dismutase I-gen.

Zeldzame subvormen van familiaire ALS:

    • juveniele ALS: erfelijke vorm waarbij de eerste symptomen tot uiting komen bij patiënten meestal jonger dan 20 jaar
    • ALS-FTD: combinatie van ALS en Frontotemporale dementie(FTD)
    • ALS-FTDP: combinatie van ALS, FTD en Parkinsonisme

[bewerken] Andere ziekten waarbij de motorische zenuwcellen afsterven zijn

[bewerken] Behandeling

Het enige medicijn dat momenteel geregistreerd is voor de behandeling van ALS is Rilutek (werkzame stof riluzol). Dit middel verlengt het leven echter slechts enkele maanden. Verder bestaat de behandeling vooral uit verschillende therapievormen zoals fysiotherapie, ergotherapie, en logopedie. Spasticiteit kan behandeld worden met injecties met botulinetoxine of een spierverslapper. Ademhalingsproblemen kunnen verlicht worden door verschillende methoden van mechanische beademing.

De ziekte ALS kwam op 14 september 2004 in het nieuws doordat een Nederlander naar Bejing ging om te trachten de ziekte door stamcelimplantatie te behandelen. Meerdere Nederlanders volgden dit voorbeeld. Deze behandelmethode heeft niet aangeslagen en de patiënt is enige tijd daarna alsnog overleden[bron?].

[bewerken] Vooruitzichten

Overleving ligt gemiddeld tussen de 1 en 4 jaar. Ongeveer 10% van de patiënten overleeft langer dan 10 jaar. Het meest bekende voorbeeld van patiënten met een lange overlevingsduur is wellicht de Britse fysicus Stephen Hawking, die al meer dan 40 jaar aan de ziekte lijdt. Ook rockgitarist Jason Becker is het slachtoffer geworden van de ziekte, hij heeft ondertussen al 17 jaar ALS.

[bewerken] Overleden aan ALS

[bewerken] Referenties

[bewerken] Externe links

Ontvangen van "http://nl.wikipedia.org/wiki/Amyotrofische_laterale_sclerose"
Persoonlijke instellingen