Aneuploïdie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Karyogram van een individu met het syndroom van Turner. Dit is een vorm van aneuploïdie omdat er een geslachtschromosoom ontbreekt.

Aneuploïdie is een genoommutatie waarbij een celkern één of meer chromosomen mist of te veel heeft. De term is afgeleid van het Grieks a(n) = geen + eu = goed, diploös = dubbel. Aneuploïdie staat tegenover euploïdie, waarbij er zich een veelvoud van homologe chromosomen bevindt in de celkern.

Dit verschijnsel is een ploïdiemutatiemutatie of genoommutaties, dat wordt veroorzaakt door non-disjunctie waarbij een homologe chromosomenpaar heeft zich niet gedeeld of een chromosoom heeft zich niet in tweeën gesplitst.

Monosomie (zoals het syndroom van Turner) en trisomie (o.a trisomie-21 of syndroom van Down) zijn twee vormen van aneuploïdie.