Aneuploïdie

Karyogram van een individu met het syndroom van Turner. Dit is een vorm van aneuploïdie omdat er een geslachtschromosoom ontbreekt.

Aneuploïdie is een genoommutatie waarbij een celkern één of meer chromosomen mist of te veel heeft. De term is afgeleid van het Grieks a(n) = geen + eu = goed, diploös = dubbel.

Dit verschijnsel wordt veroorzaakt door non-disjunctie (een homologe chromosomenpaar heeft zich niet gedeeld of een chromosoom heeft zich niet in tweeën gesplitst). Monosomie (zoals het syndroom van Turner) en trisomie (o.a trisomie-21 of syndroom van Down) zijn twee vormen van aneuploïdie.