Basaalcelnaevussyndroom
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| Basaalcelnaevussyndroom | ||||
| Syndroom van Gorlin(-Goltz) | ||||
| ICD-10 | X##.# | |||
| OMIM | 109400 | |||
| DiseasesDB | 5370 | |||
| eMedicine | ped/1592derm/291 | |||
|
||||
Het basaalcelnaevussyndroom (nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, syndroom van Gorlin(-Goltz)) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basaalcelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1 gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.
[bewerken] Externe link
- Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.
