Basaalcelnaevussyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Basaalcelnaevussyndroom
Syndroom van Gorlin(-Goltz)
ICD-10 X##.#
OMIM 109400
DiseasesDB 5370
eMedicine ped/1592derm/291
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het basaalcelnaevussyndroom (nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, syndroom van Gorlin(-Goltz)) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basaalcelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1 gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.

Externe link[bewerken]