Basocellulairenaevussyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
(Doorverwezen vanaf Basaalcelnaevussyndroom)
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Basalecellulairenaevussyndroom
Syndroom van Gorlin-Goltz
Synoniemen
Nederlands Multipelenevoïdebasalecelcarcinoomsyndroom[1]

Gorlinsyndroom[1]

Coderingen
ICD-10 X##.#
OMIM 109400
DiseasesDB 5370
eMedicine ped/1592derm/291
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het basalecellulairenaevussyndroom[1] of syndroom van Gorlin-Goltz[1] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.

Externe link[bewerken]

Literatuurverwijzingen
  1. a b c d Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.