Duplicatie

Verschillende soorten mutaties: deletie, duplicatie, inversie, insertie, translocatie

Duplicatie treedt op als een DNA-sequentie bij de replicatie wordt verdubbeld. Een duplicatie kan het resultaat zijn van een ongelijke overkruising door verkeerde paring en uitwisseling van DNA tussen niet-homologe chromosoomsequenties.

Het 1q21.1-duplicatiesyndroom of het syndroom van Bloom zijn het gevolg van duplicaties.

Detectietechniek

MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification