Erytropoëtische protoporfyrie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Erytropoëtische protoporfyrie
Weefsel met erytropoëtische protoporfyrie
Weefsel met erytropoëtische protoporfyrie
Coderingen
ICD-10 E80.0
ICD-9 277.1
OMIM 177000
eMedicine derm/473
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Erytropoëtische protoporfyrie (afgekort: EPP) is een genetische, congenitale (aangeboren) stofwisselingsziekte waardoor mensen extreem allergisch reageren op zowel het zichtbare licht van de zon als het onzichtbare Uv-licht, alsook op de meeste vormen van kunstlicht. Bij blootstelling aan licht hoopt de stof protoporfyrine in de huid zich op en ontstaan er ontstekingen in de huid. De huid wordt rood, opgezwollen en zeer pijnlijk. In de volksmond wordt de aandoening ook wel eens de 'vampierenziekte' genoemd.

Oorzaak en Symptomen[bewerken]

EPP is een genetische aandoening en kan zowel autosomaal recessief (men krijgt enkel de ziekte als zowel vader én moeder hun afwijkend gen hebben doorgegeven) als autosomaal dominant (één afwijkend gen van vader of moeder volstaat) worden overgeërfd.

Oorzaak van de aandoening is een defect van het enzym ferrochelatase. Dit enzym katalyseert de achtste (en laatste) stap in de keten van reacties bij de biosynthese van haem (een belangrijk onderdeel van hemoglobine), namelijk door de insertie van een ijzer-ion met protoporfyrine IX. Door een tekort aan ferrochelatase ontstaat er een ophoping van protoporfyrine in het lichaam, met name in de rode bloedcellen, de lever en de huid, waardoor deze laatste overgevoelig wordt voor zonlicht.

Hoewel EPP als een minder ernstige vorm van porfyrie wordt beschouwd (de ziekte is niet onmiddellijk levensbedreigend) en de ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon kan de pijn soms dagenlang aanhouden. Naast jeuk, pijnlijke zwellingen, koorts, bloeduitstortingen en braakneigingen kan EPP op lange termijn ook leiden tot leverfalen en de vorming van galstenen. Als gevolg van hun sociaal en fysiek isolement krijgen EPP-patiënten vaak te maken met psychische problemen.

Behandeling[bewerken]

Implantaat[bewerken]

Hoewel de aandoening niet te genezen is, is er sinds december 2014 [1] een implantaat op de markt (merknaam Scenesse) waardoor patiënten gemiddeld drie uur per dag in de zon kunnen vertoeven. Het implantaat bestaat uit een solide staafje van 1,7 cm lang en 1,5 mm breed en bevat 16 mg afamelanotide. Het medicijn mag alleen worden voorgeschreven door specialisten in erkende porfyriecentra en mag enkel worden ingebracht door een arts die is geaccrediteerd door de vergunninghouder van het implantaat. [2] Om de twee maanden wordt één implantaat toegediend, bij voorkeur voorafgaand aan en tijdens een periode van verhoogde blootstelling aan licht. Het aanbevolen maximale aantal implantaten is vier per jaar. In België wordt de prijs van de medicatie (ongeveer 6000 euro) nog niet terugbetaald door de ziekteverzekering.

Andere maatregelen[bewerken]

Andere maatregelen om de symptomen van lichtblootstelling te reduceren zijn o.m. het dragen van beschermende, lichtdichte kleding of het wisselen van het het dag- en nachtritme. Lichttherapie met ultraviolet B (UVB) kan bijdragen, omdat de dikte van de opperhuid daardoor toeneemt en zichtbaar licht minder diep door de huid dringt. Ook medicatie op basis van beta-caroteen en antihistaminica kunnen soelaas brengen. Er is tevens een op ramen aan te brengen folie op de markt die het uv-licht filtert. Tenslotte kan ook het gebruik van zonnebrandcrèmes met zinkoxide en titaniumdioxide de overgevoeligheid voor licht verminderen.

Glas houdt de langere golflengten van de schadelijke UVA-stralen niet tegen zodat de patiënten geen baat hebben bij vertoeven achter glas. Ook weerkaatst of gefilterd licht, zoals bijvoorbeeld onder een parasol, kan hevige pijn tot gevolg hebben.

In België lijdt naar schatting een veertigtal personen aan EPP. In Nederland komt EPP bij ± 200 mensen voor.

Zie ook[bewerken]

Externe links[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties
  1. European Community health register [2]
  2. Samenvatting van de productkenmerken Scenesse [3]