Erytropoëtische protoporfyrie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Erytropoëtische protoporfyrie
Weefsel met erytropoëtische protoporfyrie
Weefsel met erytropoëtische protoporfyrie
Coderingen
ICD-10 E80.0
ICD-9 277.1
OMIM 177000
eMedicine derm/473
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Congenitale of hereditaire erytropoëtische protoporfyrie (afgekort: EPP) is een ziekte waarbij de stof protoporfyrine zich ophoopt in de huid als gevolg van een enzymdefect van het enzym ferrochelatase, dat de achtste stap katalyseert in de keten van reacties waarin haem wordt aangemaakt, een onderdeel van hemoglobine dat een ijzeratoom bindt, namelijk de insertie van het ijzeratoom in de protoporfyrine. De ziekte is een van de minder ernstige porfyrieën. De ernst van de klachten wisselt echter nogal tussen individuen. Onder invloed van de zon reageert de stof protoporphyrine en ontstaan ontstekingen in de huid. De huid wordt rood, opgezwollen en pijnlijk.

Mensen met EPP zijn overgevoelig voor het zichtbare licht van de zon of voor bepaald kunstlicht, om precies te zijn het violette en het groene deel van het zonlicht. Blootstelling van de huid aan het zonlicht kan een hevige pijn veroorzaken, die dagenlang kan aanhouden. Aan de huid valt dan, behalve zwellingen, en soms bloeduitstortingen, weinig te zien.

Glas houdt de schadelijke stralen niet tegen zodat de patiënten die overgevoelig zijn voor zichtbaar (blauw en groen) licht geen baat hebben bij vertoeven achter glas. Ook weerkaatst of gefilterd licht zoals bijvoorbeeld onder een parasol, kan hevige pijn tot gevolg hebben. De aandoening is niet te genezen maar de gevolgen zijn te beperken door lichtblootstelling te reduceren. Meestal draagt men beschermende kleding of wisselt men het dag- en nachtritme om. Lichttherapie met ultraviolet B (UVB) kan bijdragen, omdat de dikte van de opperhuid daardoor toeneemt en zichtbaar licht minder diep door de huid dringt. Ook is er folie op de markt die gebruikt kan worden om het uv-licht te filteren; dit wordt gebruikt in auto's, maar ook in huizen en op het werk.

EPP is een erfelijke stofwisselingsziekte, die zich reeds op jonge leeftijd openbaart. In Nederland komt EPP bij ± 200 mensen voor.

Externe links[bewerken]