Familiaire benigne chronische pemphigus

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Familiaire benigne chronische pemphigus
Coderingen
ICD-10 Q82.8
ICD-9 757.39
OMIM 169600
DiseasesDB 29321
MeSH D016506
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Familiaire benigne chronische pemphigus (ook: familiaire benigne pemphigus of ziekte van Hailey-Hailey) is een zeldzame erfelijke huidaandoening waarbij herhaaldelijk blaasjes of blaren op de huid ontstaan.

Beloop[bewerken]

De ziekte openbaart zich vaak tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. De symptomen komen vooral voor in huidplooien, zoals oksels, liezen, nek en billen en bestaan uit blaasjes, rode plekken en verlies van de oppervlakkige huid. De huid verweekt na verloop van tijd en er ontstaan pijnlijke kloven in de huid. De beschadigde huid kan makkelijk ontstoken raken. De klachten verergeren door blootstelling aan UV-licht, door zweten en wrijving.

Etiologie[bewerken]

Familiaire benigne chronische pemphigus wordt veroorzaakt door een defect in het ATP2C1-gen, dat codeert voor het Ca2+Mn2+/ATPase-enzym, dat ook bekendstaat als hSPCA1. Dit enzym transporteert calcium en mangaan in het golgi-apparaat. Waarom een defect in dit enzym familiaire benigne chronische pemphigus veroorzaakt is niet geheel duidelijk.

Op histologisch niveau is te zien dat bij de aandoening de cel-celverbindingen tussen de cellen in de opperhuid verloren, vooral in de hogere cellagen. Hierdoor valt de opperhuid uiteen (acantholyse), en ontstaan blaren.

Behandeling[bewerken]

Een definitieve behandeling van FBCP is nog niet mogelijk, aangezien het een genetisch defect betreft. De behandeling richt zich dan ook op symptoomverlichting. De ontstekingsreacties kunnen worden behandeld met een lokale corticosteroïdecreme. Als er een infectie optreedt kan deze met antibiotica worden behandeld. Ernstigere vormen van FBCP worden behandeld met systemische middelen bij inflammatoire dermatosen, zoals ciclosporine en de retinoïden acitretine en isotretinoïne. Meer experimentele behandelingen bestaan uit lokale botoxinjecties om de zweetproductie te verminderen en het behandelen met een CO2-laser.

Zie ook[bewerken]

Bronnen[bewerken]