Fibrodysplasia ossificans progressiva

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva.jpg
Coderingen
ICD-10 M61.1
ICD-9 728.11
OMIM 135100
DiseasesDB 8732
eMedicine derm/609
MeSH D009221
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde


Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), vrij vertaald "bindweefsel dat progressief wordt omgezet in bot", is een zeldzame genetische aandoening waarbij bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. Het extra bot dat wordt aangemaakt bij FOP, wordt gevormd door voortschrijdende omzetting van bindweefsel in kraakbeen en bot. Dit gebeurt op dezelfde manier als wanneer bot weer aangemaakt wordt (en dus heelt) na een botbreuk. Ook is het proces bijna identiek aan de manier waarop bot gevormd wordt in het embryo. Het abnormale aan de botvorming bij FOP is dus niet de manier waarop het gevormd wordt, maar de plaats en het tijdstip waarop het ontstaat. De ziekte stond vroeger bekend als myositis ossificans progressiva (MOP). De naam is gewijzigd in 1970 omdat er behalve spieren ook ander zacht bindweefsel zoals pezen bij betrokken is. Het lichaam van de patiënt produceert bij FOP als het ware een extra skelet, verharding van het zachte bindweefsel. De botvorming vindt ook plaats rond de gewrichten zodat zij niet meer kunnen functioneren en op slot komen te zitten. Het uiteindelijke resultaat is dat mensen met FOP totaal verbotten, zodat ze eindigen in een bepaalde positie, waar de patiënt niet meer uit kan komen.

Symptomen[bewerken]

Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot. De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt - een proces dat "heterotopic ossification" heet. Daarna volgen de andere ledematen. Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomend trauma: vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Technisch gezien zou het overtollige bot verwijderd kunnen worden, maar in de praktijk blijkt dit niet te kunnen omdat iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming. Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de één verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.

Hoe vaak komt FOP voor?[bewerken]

FOP komt bij één op de twee miljoen mensen voor. Dat zou betekenen dat er wereldwijd 2.500 mensen met deze aandoening bestaan. Daarvan zijn er tot nu toe 465 geregistreerd. In Amerika doet een team van 15 wetenschappers, onder leiding van prof. Frederick S. Kaplan, M.D. en dr. Eileen M. Shore, Ph.D. in een laboratorium onderzoek naar deze gecompliceerde aandoening. In Nederland zijn prof. dr. J. Coen Netelenbos en dr. Marelise Eekhoff van het VUmc het meest deskundig op het gebied van FOP. Tot nu toe is er geen adequate behandeling of medicijn die er voor kan zorgen dat de continue botaanmaak stopt of dat er bot verwijderd kan worden.

Flare-up[bewerken]

Een flare-up (een uitbarsting) ontstaat als het lichaam nieuw bot aan gaat maken. Het is niet bekend wat ervoor zorgt dat dit proces begint, maar als het begint leidt het tot zwelling van het weefsel en veel ongemak. Flare-ups zijn vaak pijnlijk. Soms voelt de patiënt zich ziek en krijgt koorts. Er is geen medicijn om het proces van botvorming te doen stoppen, maar er kunnen wel pijnstillers voorgeschreven worden. Een flare-up kan 6 tot 8 weken duren. Er kan echter ook overlapping plaatsvinden tussen de verschillende flare-ups. Dan verdwijnt de pijn pas na meer dan 6 tot 8 weken. Tijdens een flare-up kan 's nachts stijfheid van de gewrichten optreden. Die stijfheid komt door zwelling en druk in de spier tijdens de eerste stappen van de botformatie. Bij de meeste patiënten verdwijnt de pijn als de flare-up voorbij is. Het lijkt er dus op dat het proces van botformatie, en niet het extra bot zelf, voor de pijn zorgt. FOP is echter niet altijd pijnlijk.

Verloop[bewerken]

Helaas is FOP niet te genezen. Zoals het woord zelf al zegt, is FOP progressief, dat wil zeggen dat het na verloop van tijd erger wordt. Omdat FOP een erfelijke ziekte is, en dus in de genen zit, worden mensen met FOP met de ziekte geboren. FOP kun je dus niet oplopen gedurende je leven. Het extra bot hoeft echter nog niet aanwezig te zijn bij de geboorte. Ook zullen patiënten nooit over de ziekte heen groeien, en zal het gevormde extra bot nooit meer verdwijnen. Het lichaam van een FOP-patiënt maakt niet voortdurend extra bot aan. Iemand met FOP kan maanden of zelfs jaren leven, zonder een flare-up te krijgen. Ondanks dat is er altijd een kans dat zich extra bot gaat vormen. Dit kan na een (lichte) verwonding, zoals een val, of zelfs zonder enige waarschuwing gebeuren. Maar een verwonding hoeft niet altijd te betekenen dat FOP weer oplaait. Het is dus onduidelijk waarom de ziekte soms actief is, en zich de rest van de tijd slapend houdt.

Patronen van overerving[bewerken]

FOP is een autosomaal dominantie afwijking. Dit betekent dat iemand die de FOP-afwijking draagt (en dus een mutatie heeft in het normale gen), ook de ziekte zal hebben en deze zal overdragen aan gemiddeld de helft van zijn/haar kinderen. Meestal ontstaat FOP door een nieuwe mutatie. Dit houdt in dat er per ongeluk iets mis gaat in het gen op het moment dat een zaadcel een eicel bevrucht en er een nieuw embryo ontstaat. De ziekte wordt dan dus niet overgeërfd van een van de ouders. Een familielid van iemand met FOP heeft niet meer kans op het krijgen van een kind met FOP dan gemiddeld (als het tenminste zeker is dat dit familielid de mutatie niet draagt en dus de ziekte niet heeft). Deze gemiddelde kans is één op twee miljoen. In de meeste gevallen heeft een kind met FOP ouders die niet aangedaan zijn. In die gevallen moeten ouders weten dat het krijgen van nog een kind met FOP erg klein is (tenzij er sprake is van een kiembaan-mozaïek, waarbij de mutatie aanwezig is in een deel van de geslachtscellen van een van beide ouders). Iemand die FOP heeft, zal een kans van 50% hebben om het aangedane gen, en dus de ziekte, door te geven aan zijn of haar kind. In alle gevallen is het raadzaam om met vragen over erfelijkheid contact op te nemen met de behandelend arts en/of de klinische genetica.

Externe links[bewerken]