Galactosemie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Galactosemie
Galactose
Galactose
Coderingen
ICD-10 E74.2
ICD-9 271.1
OMIM 230400 230200 230350
DiseasesDB 5056 29829 29842
MeSH D005693
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Galactosemie is een zeldzame autosomaal erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galacotose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat. Er spelen ook nog andere factoren een rol:

  • defect ter hoogte van het galactokinase (enzymactivator)
  • auto-intoxicatie = vorming van galactose-1-fosfaat vanuit glucose via epimerasereactie
  • aanwezigheid van galacticol in het plasma
  • deficiëntie van UDP-galactose (UDP= uridine-di-fosfaat)

Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, dat wil zeggen er is bij galactosemie ook een opstapeling van een toxische metaboliet in de weefsels nl. galactose-1-fosfaat, maar de opgestapelde metaboliet is veel toxischer dan bij fenylketonurie. Er zijn ook vroegere ziektetekens en er is een aantasting mogelijk van meerdere organen: hersenen, lever, nieren, darmen.

Symptomen treden op in de tweede helft van de eerste levensweek en bestaan uit:

De behandeling behelst een levenslang dieet vrij van lactose (lactose is melksuiker dat onder invloed van lactase splitst in glucose en galactose)