Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase
Coderingen
ICD-10 D55.0
ICD-9 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
MeSH D005955
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie) ook bonenziekte of favisme genoemd, is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Het heeft een hoge prevalentie (10-20%) bij mensen die afkomstig zijn uit Centraal-Afrika, het Mediterrane gebied, het Midden-Oosten en het Verre Oosten. G6PD is een eiwit op de celmembraan van een erytrocyt (rode bloedcel) en beschermt deze tegen schadelijke invloeden van superoxide en waterstofperoxide, door glutathion in de gereduceerde fase te houden. Afhankelijk van de onderzochte populatie zijn verschillende mutaties in het G6PD beschreven. In populaties uit het Mediterrane gebied, het Midden-Oosten en het Verre Oosten hebben aangetaste mannen uiterst lage of afwezige activiteit van G6PD in hun rode bloedcellen. Patiënten van Afro-Caribische origine hebben 10 tot 15% van de normale enzymactiviteit. Jonge rode bloedcellen hebben soms nog normale enzymactiviteit, terwijl de oudere rode bloedcellen deficiënt zijn. Indien men G6PD-deficiëntie heeft, betekent dit dat erytrocyten gemakkelijker beschadigd kunnen raken, en als gevolg daarvan sneller kapot gaan. De belangrijkste uitlokkende factoren voor dit type van beschadiging zijn infectie, bepaalde oxiderende geneesmiddelen, naftaleen (bv. uit mottenballen), en soms ook tuinbonen. Deze factoren kunnen dan ook aanleiding geven tot massale erytrocytenafbraak (hemolyse), en zo resulteren in anemie (bloedarmoede).

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen slechts één. Indien mannen een afwijkend X-chromosoom hebben, hebben ze altijd de aandoening. Omdat een vrouw twee X-chromosomen heeft, worden ze gewoonlijk niet ziek als ze één afwijkend X-chromosoom heeft (= heterozygoot). De aanwezigheid van het andere, normale X-chromosoom met een volledig functioneel G6PD-gen beschermt haar dan. Wel is zij dan draagster van het afwijkende chromosoom en kan zij dit doorgeven aan haar kinderen. Uitzonderlijk vertoont een draagster wel ernstige symptomen van de aandoening bij ongunstige Lyonisatie. Nog zeldzamer heeft een vrouw 2 afwijkende X-chromosomen en is ze dus homozygoot. Dan is de kliniek volledig vergelijkbaar met die van een aangetaste man. Mannen kunnen nooit de aandoening overerven van hun vader, aangezien hij per definitie zijn Y-chromosoom heeft doorgegeven aan mannelijke nakomelingen. Dochters van een aangetaste man zijn minstens draagster omdat ze per definitie zijn X-chromosoom met de mutatie overerven. Indien hun moeder draagster is hebben zonen 50% kans om de aandoening over te erven, en dochters 50% kans om zelf draagster te worden. Indien de vader èn de moeder het afwijkende X-chromosoom hebben, is de kans op ziekte ook bij de dochter erg groot. De dochter heeft dan 50% kans op dragerschap, en 50% kans op 2 afwijkende chromosomen.

Tussen episodes van hemolyse door hebben bijna alle patiënten een normaal bloedbeeld. De diagnose wordt gesteld door de activiteit van G6PD in rode bloedcellen te meten. Tijdens periodes van hemolyse kan de activiteit misleidend verhoogd zijn door de hogere enzymconcentratie in reticulocyten, die meer voorkomen in het bloed in respons op de vernietiging van mature rode bloedcellen. Het is best de test dan te herhalen wanneer de situatie gestabiliseerd is.

Indien een patiënt G6PD-deficiëntie heeft, is voorzichtigheid geboden met bepaalde medicatie, omdat deze massale bloedafbraak kan veroorzaken. Voorts dient de patiënt geen tuinbonen te nuttigen.