Hielprik

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Enkele druppels bloed worden met een papiertje opgezogen na het prikken van de hiel van de baby.

De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. In Vlaanderen wordt aangeraden om in de hand in plaats van in de hiel te prikken omdat dat minder pijnlijk zou zijn.

Neonatal heel prick Flanders.jpg

Theorie en methode[bewerken]

Door middel van een prik in de onderkant of zijkant (nooit achterkant) van de hiel worden er enkele bloeddruppels verzameld op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier. Het vloeipapier wordt vervolgens naar een laboratorium verstuurd waar het onderzoek wordt uitgevoerd. In Nederland wordt de neonatale screening door 5 regionale laboratoria uitgevoerd. In Vlaanderen worden alle stalen verzonden naar het Provinciaal Centrum voor opsporing van metabole aandoeningen (PCMA vzw) of naar het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen (VCBMA) Universitair Ziekenhuis Brussel in Jette. Er worden diverse tests gedaan om bepaalde ziekten op te sporen.

De hielprik wordt in de meeste gevallen uitgevoerd als de pasgeborene 4-10 dagen oud is. Het gaat om ziekten die kunnen worden behandeld als ze vroeg zijn opgespoord. Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle opsporing is van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken.

Aandoeningen[bewerken]

Deze aandoeningen worden opgespoord in het hielprikbloed:

aandoening Nederland België
PKU (fenylketonurie of hyperfenylalaninemie) -> meting van fenylalanine Ja Ja (klassieke Guthrie-test)
CHT (congenitale hypothyreoïdie) -> meting van thyroxine. Ja Ja (klassieke Guthrie-test)
AGS (adrenogenitaal syndroom of congenitale bijnierschorshyperplasie). Ja Ja (klassieke Guthrie-test)
biotinidasedeficiëntie Ja Ja Ja Ja
glutaaracidurie type 1 of glutaaracidemie Ja Ja Ja Ja
isovaleriaan acidemie Ja Ja Ja Ja
maple syrup urine disease Ja Ja Ja Ja
Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase deficiëntie (MCAD) Ja Ja Ja Ja
Very-long chain acyl co-enzym-A dehydrogenase deficiëntie Ja Ja Nee Nee
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie Nee Nee Ja Ja
homocystinurie Ja Ja Nee Nee
galactosemie Ja Ja Nee Nee
HMG-CoA-lyase deficiëntie Ja Ja Nee Nee
holocarboxylase synthase deficiëntie Ja Ja Nee Nee
long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie Ja Ja Nee Nee
3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie Ja Ja Nee Nee
sikkelcelziekte Ja Ja Nee Nee
cystische fibrose (taaislijmziekte) Ja Ja Nee Nee
propionacidemie Nee Nee Ja Ja
methylmalonacidemie Nee Nee Ja Ja

België[bewerken]

In België wordt de hielprik sinds 1968 systematisch en gratis toegepast bij alle pasgeborenen. Sinds de defederalisering van België ligt de bevoegdheid bij de gewesten. Vlaams minister van Welzijn, Volksgezondheid en Gezin Veerle Heeren voorziet hiervoor een jaarlijks budget 411.750 euro. In totaal wordt in Vlaanderen op 11 aandoeningen getest.

Nederland[bewerken]

De hielprik is in Nederland in 1974 ingevoerd. In december 2005 maakte staatssecretaris Ross van het Ministerie van Volksgezondheid bekend dat op meer ziekten getest ging worden. Op grond van een advies van augustus 2005 van de Gezondheidsraad zijn per 1 januari 2007 14 extra aandoeningen meegenomen. In 2007 werden hiermee 120 extra zieke kinderen opgespoord, op een totaal van 200. De deelnamegraad aan de test was 99,75%[1]. De screening op tyrosinemie type 1 was uitgesteld maar wordt op dit moment weer uitgevoerd sinds de nieuwe test op Succinylaceton automatisch meegemeten kon worden.

De screening op taaislijmziekte is per 1 mei 2011 toegevoegd aan het programma.

Wat ouders zich niet realiseren, is dat met het hielprikbloed ook meteen het DNA van hun baby bekend is. Officieel wordt daarmee niets gedaan, maar bij de vuurwerkramp in Enschede bleek dat een onherkenbaar verbrand meisje via dit DNA was geïdentificeerd. [2]

Historie[bewerken]

Fenylketonurie was één van de eerste herkende ziekten van het metabolisme bij pasgeborenen. In de Europese bevolking betreft dit ongeveer 1 op de 18.000 pasgeborenen. In 1934 ontdekte Følling dat het beperken van fenylalanine in het dieet neurologische functie van kinderen met PKU kon verbeteren. Binnen een paar jaar stelde men vast dat een dieet laag in proteïne van kleutertijd de geestelijke vertraging kon verhinderen. Helaas werd PKU vaak niet vroegtijdig ontdekt waardoor significante hersenschade niet was voorkomen. De toenmalige ijzerchloridetest was onbetrouwbaar bij pasgeborenen en zelfs in de jaren 50 was er geen betrouwbare, praktische methode voor grootschalig onderzoek en opsporing van deze ziekte.

Robert Guthrie, bacterioloog en arts bij een vrouwen- en kinderziekenhuis in New York heeft in 1963 de initiële versie van de hielpriktest uitgewerkt. Binnen tien jaar werd de screeningstest in het grootste deel van de Verenigde Staten en in veel andere landen uitgevoerd.

Zie ook[bewerken]

Externe links[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties