Het syndroom van Li-Fraumeni[1] is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Het is vernoemd naar Frederick Pei Li en Joseph F. Fraumeni jr., de Amerikaanse artsen die voor het eerst het syndroom herkenden en beschreven. Het syndroom van Li-Fraumeni verhoogt de gevoeligheid voor kanker. Het syndroom is gekoppeld aan de mutaties van het p53-tumorsuppressorgen, dat normaal helpt de celgroei te controleren (er is slechts één functionele kopie van het p53 gen). Mutaties kunnen worden overgeërfd of kunnen de novo ontstaan in het begin van de embryogenese of in een van de geslachtscellen van de oudercellen.
