Monosomie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Monosomie
Coderingen
ICD-10 Q93.0, Q91.1
DiseasesDB ?
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij één van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt.

Monosomie leidt vrijwel altijd tot een miskraam.

Syndroom van Turner[bewerken]

Monosomie van het X-chromosoom is wél met het leven verenigbaar. De baby is altijd een meisje, haar karyotype is dan 45,X. Dit syndroom heet het Turnersyndroom.

Partiële monosomie en mozaïekmonosomie[bewerken]

Als er sprake is van een partiële monosomie of mozaïekmonosomie (mozaïcisme), dan zijn er wel overlevingskansen. Een partiële monosomie staat gelijk aan een deletie, slechts een deel van één chromosoom ontbreekt. Bij een mozaïekmonosomie ontbreekt niet in iedere cel één chromosoom, maar slechts in een aantal daarvan.