Myotone dystrofie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Myotone dystrofie
Dystrophia myotonica
Coderingen
ICD-10 G71.1
OMIM 160900 602668
DiseasesDB 8739
MeSH D009223
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Myotone dystrofie (MD) (ook: dystrophia myotonica (DM) of ziekte van Curschmann-Steinert) is een zeldzame erfelijk overdraagbare spierziekte. De prevalentie is 50-100 per 1.000.000 personen. DM is een ziekte die thuishoort bij de afdeling medische genetica in nauwe samenwerking met het medisch specialisme neurologie, dat spierziekten in haar portefeuille heeft.

Eerste symptomen[bewerken]

De ziekte presenteert zich vaak met zwakte aan de spieren het meest ver van de romp (distaal) en in het aangezicht. Ook kan cataract (staar) het eerste symptoom van MD zijn, hoewel dit maar weinig voorkomt.

De leeftijd waarop de ziekte zich uit, is bij iedereen verschillend. Bij de eerste generatie in een familie met de ziekte, kan het zijn dat het helemaal niet tot uiting komt en bij de opeenvolgende generaties uit het zich steeds eerder. Aangezien de ziekte erfelijk is kunnen baby's de ziekte ook hebben. Dan is het aangeboren (congenitaal). Congenitale myotone dystrofie komt voor bij 25% van de baby's van moeders met de ziekte.

Overige symptomen[bewerken]

Het zijn vooral de flexoren van de voorarm die myotoon zijn en de extensoren die dystrofisch zijn. Er is ook een parese en hypotrofie van de musculus masseter en de musculus temporalis en een atrofie van de musculus sternocleidomastoidicus en halsspieren aanwezig.

Er zijn nog andere kenmerken die pathognomonisch zijn voor de ziekte van Steinert: frontale kaalheid, faciale hypomimie, cataract, gynaecomastie, testisatrofie en cardiomyopathie.

Neurologisch onderzoek[bewerken]

Neurologisch is het vaak te herkennen aan de actiemyotonie, dat zich uit bij het schudden van een hand. De hand kan hierna niet snel meer ontvouwen worden (vertraagde relaxatie na spiercontractie). Een ander belangrijk kenmerk is de percussiemyotonie, waarbij een kuil blijft staan op de plaats waar op de handmuis geslagen is met de reflexhamer.

Dynamische mutatie[bewerken]

Myotone dystrofie ontstaat als gevolg van een dynamische mutatie. Specifieker gaat het hier om een autosomaal dominant trinucleotide repeat op chromosoom 1913. Dit is het gen voor serine-threonine proteïne kinase.

Er ligt een genetisch risico in de dynamische mutaties. Dit heet "anticipatie". Dit betekent dat bij elke generatie de lengte van de herhaling (trinucleotide repeat) toeneemt en hiermee ook de ernst. Soms begint de ziekte dan ook eerder. De kans op anticipatie is vooral aanwezig bij maternele overerving. Dit heeft als gevolg dat jonge vrouwen met Steinert een neonatus kunnen hebben die reeds is aangetast door de ziekte (deze congenitale vorm heeft een slechte prognose).

Bronnen[bewerken]

  • JBM Kuks, JW Snoek. Klinische Neurologie, 16e dr. Bohn Stafleu van Loghum, Houten, 2007, p. 162-163.

Zie ook[bewerken]

Externe link[bewerken]