Myotubulaire myopathie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Myotubulaire myopathie
ICD-10 G71.2
ICD-9 359.0
OMIM 160150 310400
DiseasesDB 31983
eMedicine neuro/76
MeSH D020914
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame X-gebonden vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden.

De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld:

  • bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006)
  • bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen

De ziekte is bekend bij de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen in het UMC St Radboud.

Literatuur[bewerken]

  • X-gebonden myotubulaire myopathie / Peter Georg Barth / 1975