Syndroom van Omenn

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
(Doorverwezen vanaf Omenn-syndroom)
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Omenn-syndroom
Coderingen
ICD-10 D81.2 (ILDS D81.210)
OMIM 603554
DiseasesDB 32676
eMedicine ped/1640
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID.[1] Het wordt veroorzaakt door mutaties in recombinatie activatie genen (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die er voor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School[2].

Referenties[bewerken]

  1. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome. Immunol Rev. 178: 64–74 . PMID:11213808. DOI:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.
  2. GS Omenn. Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. New Eng. J. Med. 273 (8): 427-432 .