Osteogenesis imperfecta

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Osteogenesis imperfecta
Coderingen
ICD-10 Q78.0
ICD-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Osteogenesis imperfecta (ook wel afgekort als OI) of brozebottenziekte is een zeldzame autosomaal dominant overgeërfde botziekte, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Daarnaast is ook het bindweefsel aangetast, waarbij gewrichten, tanden en de huid kunnen zijn aangedaan.

Verschijnselen[bewerken]

Met name de verminderde stevigheid van de botten is opvallend. Breuken en misvormingen kunnen eenvoudig ontstaan. Ook het gebit en de gewrichten kunnen zijn aangetast. Daarnaast komen nevenverschijnselen voor als een blauwe sclera (oogwit), bolle ogen (protrusie) en doofheid. Feitelijk is er sprake van een verminderd aanwezig of afwijkend collageen (type I).

Diagnose[bewerken]

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de bovengenoemde symptomen. Opvallend is dat baby's met osteogenesis imperfecta vaak al met gebroken botten geboren worden. Tevens hebben patiënten vaak al op jonge leeftijd meerdere botbreuken (ofwel fracturen) opgelopen. Dit heeft vaak vergroeiingen (onder andere van de wervelkolom en borstkas) en verminderde lengtegroei tot gevolg. Radiologisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Tevens is er genetisch onderzoek mogelijk om de diagnose met zekerheid te stellen.

Typen[bewerken]

Er zijn zes verschillende typen OI.

  • Type I: komt het meest voor en is de mildste vorm. Het (normale) collageen is verminderd aanwezig. Dit type is eventueel gecombineerd met dentinogenesis imperfecta (onvoldoende tandontwikkeling). Ook zijn er bij dit type aanwijzingen dat er een verhoogd risico op Osteoporose is, rond jongvolwassenheid. Dit is echter tot op heden nog niet bewezen!
  • Type II: Ernstig. De kwaliteit of de hoeveelheid van het collageen is onvoldoende. Zij sterven vaak in het eerste levensjaar ten gevolge van ademhalingsproblemen en hersenbloedingen.
  • Type III: Ernstig, kan al voor de geboorte breuken geven. Hebben vaak wel een normale levensverwachting, maar met langzaam progressieve verschijnselen en misvormingen.
  • Type IV: Er is voldoende collageen, maar van een slechte kwaliteit. Botmisvormingen met name vanaf de puberteit. Dit type is eventueel gecombineerd met dentinogenesis imperfecta (onvoldoende tandontwikkeling).
  • Type V en VI: Vergelijkbare symptomen als 4 en pas recent ontdekt. Te onderscheiden door een andere histologie.

Behandeling[bewerken]

Er is geen behandeling van de oorzaak van de ziekte. Wel kunnen de eventuele symptomen en gevolgen worden bestreden. Dit vergt een multidisciplinaire benadering. Veelal zijn operatieve ingrepen aan het botstelsel nodig.

Erfelijkheid[bewerken]

Osteogenesis Imperfecta is een aangeboren aandoening. De overerving is meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief. In principe krijgt iemand het dus van een (aangedane) ouder. Spontane mutaties komen echter ook voor.

Osteogenesis imperfecta en anesthesie[bewerken]

Door het veelvuldig breken van botten is er vaak een operatieve ingreep nodig. Extra maatregelen zijn dan nodig ter bescherming van de patiënt. De bloeddrukband mag niet te lang opgepompt blijven en ook niet te vaak meten. De positie van de patiënt tijdens een operatie is extreem belangrijk. Manipulaties met de nek of andere lichaamsdelen dienen zorgvuldig plaats te vinden. Schade aan het gebit kan eenvoudig ontstaan.

Zie ook[bewerken]