Pernicieuze anemie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Pernicieuze anemie
Anemia perniciosa
Synoniemen
Nederlands Ziekte van Addison-Biermer[1]
Coderingen
ICD-10 D51.0
ICD-9 281.0
DiseasesDB 9870
MedlinePlus 000569
eMedicine med/1799
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De naam pernicieuze anemie[1] staat voor verderfelijke of kwaadaardige bloedarmoede, veroorzaakt door een vitamine B12-opnameprobleem. Vroeger liep deze ziekte fataal af. Behandeling hiervoor is mogelijk door middel van het regelmatig toedienen van vitamine B12, per injectie of oraal.

Omdat bij deze aandoening door de verbeterde voeding heden ten dage meestal géén anemie meer aanwezig is (of pas in een later stadium), spreekt men tegenwoordig ook wel van de ziekte van Addison-Biermer. Addison en Biermer zijn twee onderzoekers die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan de kennis over dit ziektebeeld.

Pernicieuze anemie kán een macrocytaire anemie in het bloedbeeld te zien geven. Dat wil zeggen dat de rode bloedcellen vergroot zijn. Er ontbreekt een bouwsteen voor hemoglobine, namelijk vitamine B12. De opname van vitamine B12 gebeurt in het laatste deel van de dunne darm. Hiervoor moet het eerst gekoppeld worden aan intrinsieke factor dat door de maagwand wordt geproduceerd. Door een auto-immuunreactie tegen de pariëtale cellen van de maag is de productie van intrinsieke factor verstoord en kan vitamine B12 onvoldoende worden opgenomen in het lichaam.

Symptomen[bewerken]

De symptomen hangen samen met het directe gevolg van de aandoening, te weten een verminderd vermogen van het bloed om zuurstof te vervoeren naar gebieden die dit nodig hebben. Er is sprake van een geleidelijke aantasting van het zenuwstelsel.

De klachten beginnen vaag, zijn divers en variabel waardoor de mogelijkheid bestaat op het niet onderkennen van de aandoening. Zeer geleidelijk neemt de ernst van de klachten toe. Bij aandoeningen of ziekten die gepaard gaan met grote vermoeidheid, uitputting, depressiviteit, geheugenproblemen, spier-, gewrichts- en zenuwklachten en ook psych(iatr)ische klachten is het aangewezen om de B12 spiegel te laten bepalen. Een B12-tekort kan bestaan zonder dat er sprake is van bloedarmoede.

Onderstaande klachten kunnen aanwezig zijn. De klachten hoeven niet allemaal aanwezig te zijn en ook niet gelijktijdig. Na inspanning kunnen de klachten verergeren.

Wanneer behandeling te laat of onvoldoende plaats vindt is er (een groot) risico op blijvende neurologische schade.

Oorzaken[bewerken]

Een typische oorzaak van een stoornis in de opname vindt men bij de ziekte van Crohn, waarbij de dikke darm ontstoken is en vaak ook het laatste gedeelte van de dunne darm, het ileum, waar de vitamine B12 (cobalamine) wordt opgenomen.

Een andere oorzaak is een chronische maagontsteking waarbij er geen intrinsic factor wordt gemaakt. Ook kan door een auto-immuunreactie de aanmaak van pariëtele cellen verstoord zijn waardoor geen intrinsic factor wordt aangemaakt. Deze laatste aandoening worden pernicieuze anemie/M.Addison-Biermer genoemd.

Als er reeds sprake is van een auto-immuunaandoening bestaat er een verhoogd risico op andere (auto-immuun)aandoeningen, zoals bijvoorbeeld schildklierproblemen, vitiligo (pigmentstoornis) en/of Ziekte van Addison (primaire bijnierinsufficiëntie).

In sommige gevallen speelt genetische aanleg (bijv. voor auto-immuunziekten) een rol en treedt pernicieuze anemie vroeg of laat op bij meerdere leden van een familie.

Chronisch gebruik van (metformine) of een maagzuurremmer kan resulteren in vitamine B12-tekort door verminderde opname. Bij ouderen kan een verminderde werking van de darm een oorzaak zijn.

Bij mensen met een vegetarisch of veganistisch dieet kan een vitamine B12-tekort ontstaan omdat B12 alleen in voeding van dierlijke oorsprong voorkomt.

Bij mensen die een maagverkleining ('buismaag', gastric bypass) hebben ondergaan, kan de opname van B12 verminderen. De maag is hierdoor verkleind waardoor ook het oppervlakte van de maagwand dat B12 kan opnemen verkleind is.

Behandeling[bewerken]

De behandeling bestaat vaak uit de suppletie van vitamine B12 met intramusculaire injecties.

De frequentie van de injecties kan variëren van twee maal per week (langdurig, dit is de aanvangsdosering ter aanvulling van het ontstane tekort totdat de klachten merkbaar afnemen), geleidelijk afnemend tot een keer per twee maanden onderhoudsdosering om de B12 op peil te houden. Veel patiënten kunnen uiteindelijk met een frequentie van één injectie per maand weer goed functioneren. De frequentie van de injecties dient echter steeds op geleide van de klachten te worden bepaald.

Onderzoek heeft aangetoond dat door het geven van tabletten met een hoge dosis vitamine B12 in tabletvorm even goede resultaten bereikt worden.[bron?]

Het B12 tekort dient gedurende het gehele verdere leven aangevuld te worden. In de lever zit bij een gezond mens een hoeveelheid vitamine B12 opgeslagen voor een aantal jaren. Bij een tekort door een opnameprobleem is deze reserve al (verregaand) aangesproken.

Zwangerschap en borstvoeding[bewerken]

Wanneer een vrouw zwanger is of borstvoeding geeft is het belangrijk dat zij voldoende behandeld wordt met injecties. Een tekort aan cobalamine remt de ontwikkeling van het kind met het risico op blijvende ontwikkelingsachterstand.

Signalering[bewerken]

Pernicieuze anemie komt meer voor naarmate men ouder wordt. 65 jaar blijkt statistisch een grensleeftijd. Bij ouderen neemt de darmwerking af. Ook komt bij hen meer diabetes mellitus voor. Het daarmee gepaard gaande medicijngebruik (bv. metformine) kan de opname van vitamine B12 verstoren.

Ook bij kinderen kan een B12-tekort voorkomen, vooral wanneer er een erfelijke (auto-immuun) component aanwezig is. Voor kinderen gelden hogere referentiewaarden.

Bloedonderzoek[bewerken]

De volgende bloedonderzoeken kunnen bij een mogelijke cobalamine opnamestoornis aan de orde zijn:

  • Cobalamine (B12)= aantonen van tekort aan cobalamine in het bloed
  • Methylmalonzuur (MMA) = aantonen van tekort aan cobalamine in de weefsels
  • Homocysteïne
  • If-antistoffen = aantonen van (eventuele) antistoffen tegen de intrinsic factor
  • Foliumzuur (B11)= een tekort aan cobalamine kan gepaard gaan met een tekort aan folium omdat folium belangrijk is voor de opnamewerking van B12
  • B6 = net als B11 belangrijk voor de opnamewerking van B12
  • Hemoglobine
  • Ferritine
  • MCV

Wanneer er sprake is van bloedarmoede moet er rekening mee gehouden worden dat dit meerdere oorzaken kan hebben, te weten tekorten aan ijzer, B12, foliumzuur of een combinatie hiervan.

Bronnen, noten en/of referenties
Literatuuurverwijzingen
  1. a b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.