Pernicieuze anemie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Pernicieuze anemie
Anaemia perniciosa
Synoniemen
Latijn Morbus Biermer[1]
Nederlands Ziekte van Addison-Biermer[2]
Coderingen
ICD-10 D51.0
ICD-9 281.0
DiseasesDB 9870
MedlinePlus 000569
eMedicine med/1799
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De naam pernicieuze anemie[2] of anaemia perniciosa[2] staat voor verderfelijke of kwaadaardige bloedarmoede, veroorzaakt door een vitamine B12-opnameprobleem. Vroeger liep deze ziekte fataal af. Tegenwoordig kan men hiervoor behandeld worden middels vitamine B12 (per injectie of via een hooggedoseerd voedingssupplement). Addison en Biermer zijn twee onderzoekers die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan de kennis over dit ziektebeeld.

Pernicieuze anemie is een vorm van macrocytaire anemie. Dat wil zeggen dat de rode bloedcellen vergroot zijn. Er ontbreekt een bouwsteen voor hemoglobine, namelijk vitamine B12. De opname van vitamine B12 gebeurt in het laatste deel van de dunne darm. Hiervoor moet het eerst gekoppeld worden aan intrinsieke factor dat door de maagwand wordt geproduceerd. Door een auto-immuunreactie tegen de pariëtale cellen van de maag is de productie van intrinsieke factor verstoord en kan vitamine B12 onvoldoende worden opgenomen in het lichaam.

Symptomen[bewerken]

De symptomen hangen samen met het directe gevolg van de aandoening, te weten een verminderd vermogen van het bloed om zuurstof te vervoeren naar gebieden die dit nodig hebben. Er is sprake van een geleidelijke aantasting van het zenuwstelsel.

De klachten beginnen vaag, zijn divers en variabel waardoor de mogelijkheid bestaat op het niet onderkennen van de aandoening. Zeer geleidelijk neemt de ernst van de klachten toe. Bij aandoeningen of ziekten die gepaard gaan met grote vermoeidheid, uitputting, depressiviteit, geheugenproblemen, spier-, gewrichts- en zenuwklachten is het aangewezen om de B12 spiegel te laten bepalen. Een B12-tekort kan bestaan zonder dat er sprake is van bloedarmoede.

Onderstaande klachten kunnen aanwezig zijn. De klachten hoeven niet allemaal aanwezig te zijn en ook niet gelijktijdig. Na inspanning kunnen de klachten verergeren.

Wanneer behandeling te laat of onvoldoende plaats vindt is er (een groot) risico op blijvende neurologische schade.

Oorzaken[bewerken]

Een typische oorzaak van een stoornis in de opname vindt men bij de ziekte van Crohn, waarbij de dikke darm ontstoken is en vaak ook het laatste gedeelte van de dunne darm, het ileum, waar de vitamine B12 wordt opgenomen. Een andere oorzaak is een chronische maagontsteking waarbij er geen intrinsic factor wordt gemaakt. Deze laatste aandoening wordt pernicieuze anemie genoemd, hoewel de term ook bij andere oorzaken wordt gebruikt en daardoor wat vervuild is geraakt.

Er is sprake van een auto-immuunaandoening met een verhoogd risico op andere (auto-immuun)aandoeningen, als bijvoorbeeld schildklierproblemen en vitiligo (pigmentstoornis). Andersom geldt dat B12 tekort kan optreden als gevolg van een al aanwezige auto-imuunaandoening.

In sommige gevallen speelt genetische aanleg een rol en treedt pernicieuze anemie vroeg of laat op bij meerdere leden van een familie.

Behandeling[bewerken]

De behandeling bestaat uit de suppletie van vitamine B12 met intramusculaire injecties (500 µg/2 ml). Voor een goede opname is het belangrijk de injectie diep in de bil- of bovenarmspier(deltaspier) te zetten en langzaam leeg te spuiten.

De frequentie van de injecties kan variëren van 1 maal per week tot 1 keer per twee maanden. Dit is afhankelijk van de bloedspiegel van het hemoglobine en vitamine B12.

Onderzoek heeft aangetoond dat door het geven van tabletten met een hoge dosis vitamine B12 in tabletvorm (één milligram per tablet) even goede resultaten bereikt worden. De dosis is: de eerste maand één tablet per dag, de tweede maand één tablet per week, daarna blijvend één tablet per maand. Dit medicatieschema gaat gepaard met een grotere zelfredzaamheid en therapietrouw dan bij de behandeling met spuiten.

Tijdelijke tekorten bestaan niet. In de lever zit bij een gezond mens namelijk een hoeveelheid vitamine B12 opgeslagen voor een aantal jaren. Dit houdt in dat de behandeling gedurende het hele leven volgehouden moet worden.

Bij de behandeling met injecties blijken patiënten vaak bij hogere bloedspiegels dan gebruikelijk een vermindering van klachten te ervaren. Rond 1000 pmol/l wordt als wenselijk gezien.

Wanneer er ook sprake is van een foliumzuurtekort moet eerst het B12-tekort voldoende behandeld worden, alvorens foliumzuurtabletten (1x daags 0,5 mg) te gebruiken. Wanneer foliumzuur wordt gebruikt wanneer er nog sprake is van een B12-tekort kan dit de neurologische klachten verergeren.

Zwangerschap en borstvoeding[bewerken]

Wanneer een vrouw zwanger is of borstvoeding geeft is het belangrijk dat zij voldoende behandeld wordt met injecties. Een tekort aan cobalamine remt de ontwikkeling van het kind met het risico op blijvende ontwikkelingsachterstand.

Signalering[bewerken]

De incidentie van pernicieuze anemie komt meer voor naarmate men ouder wordt. 65 jaar blijkt statistisch een grensleeftijd.

Bloedonderzoek[bewerken]

De volgende bloedonderzoeken zijn bij een mogelijke cobalamine opnamestoornis raadzaam:

  • Cobalamine (B12)= aantonen van tekort aan cobalamine in het bloed
  • Methylmalonzuur (MMA) = aantonen van tekort aan cobalamine in de weefsels
  • Homocysteïne
  • If-antistoffen = aantonen van (eventuele) antistoffen tegen de intrinsic factor
  • Foliumzuur (B11)= een tekort aan cobalamine kan gepaard gaan met een tekort aan folium omdat folium belangrijk is voor de opnamewerking van B12
  • B6 = net als B11 belangrijk voor de opnamewerking van B12
  • Hemoglobine
  • Ferritine
  • MCV

Wanneer er sprake is van bloedarmoede moet er rekening mee gehouden worden dat dit meerdere oorzaken kan hebben, te weten tekorten aan ijzer, B12, foliumzuur of een combinatie hiervan.

Externe links[bewerken]

Bloedarmoede

Literatuurverwijzingen
  1. Pschyrembel, W. (Red.) (1977). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (253. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.
  2. a b c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.