Philadelphiachromosoom
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts |
Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met Chronische myeloïde leukemie.
Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met chromosoom 22. Deze verandering heet reciproke translocatie. Beide chromosomen breken in het midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22. Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit. Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling van de witte bloedcellen bij CML. Het Philadelphia chromosoom en het bcr-abl gen zijn op verschillende manieren aan te tonen.
