Puntmutatie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken

Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Wanneer een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van puntmutaties (kleinschalige mutaties). Hierbij ontstaat een verandering in het samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie en insertie wordt het aantal nucleotiden verlaagd, resp. verhoogd.

  • Bij basensubstituties wordt het ene nucleotide uitgewisseld voor een andere.
    • Bij een transitie wordt een purine vervangen door een andere purine (A en G) of een pyrimidine voor een pyrimidine (C en T). Transities zijn de meest voorkomende puntmutaties want hier vindt geen structuurverandering plaats (een purine blijft een purine en een pyrimidine blijft een pyrimidine)
    • Bij een transversie wordt een purine vervangen door een pyrimidine (A of G voor C of T) of andersom
  • frameshiftmutatie of rasterverschuiving: indel (INsertion DELetion) Indel-mutaties zijn frameshiftmutaties: de genetische code wordt ernstiger verstoord dan door de meeste puntmutaties.
    • Bij kleinschalige deleties worden één of enkele naburige nucleotiden uit de sequentie verwijderd.
    • Bij kleinschalige inserties worden één of enkele naburige nucleotiden aan de sequentie toegevoegd.

Als er bij een puntmutatie een codon zodanig veranderd wordt, dat er een stopcodon ontstaat, zullen de op grond van het betreffende gen slechts onvolledige polypeptiden samengesteld kunnen worden.

Een mutatie die optreedt in een gen dat codeert voor een eiwit kan verschillende gevolgen hebben voor de structuur van dat eiwit.

Basensubstituties kunnen een codon veranderen, met als mogelijk gevolg

  • een silent mutatie ('stille' mutatie): het nieuwe codon codeert (toevallig) voor hetzelfde aminozuur, en heeft dus geen gevolgen voor het fenotype.
  • een missense mutatie: het nieuwe codon codeert voor een ander aminozuur.
  • een nonsense mutatie: het nieuwe codon is een stopcodon, waardoor het eiwit ingekort wordt.

Bij inserties en deleties is de kans op ingrijpende gevolgen groter: verwijdering of toevoeging van één of meer nucleotiden en verschuiving van het reading frame, waardoor abnormale eiwitten worden gevormd. Abnormale eiwitten ten gevolge van een mutatie worden meestal gewoon afgebroken. Maar soms kan zo'n abnormaal eiwit zich ophopen, zoals bij sikkelcelanemie.