Syndroom van Crigler-Najjar

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Crigler-Najjar
Bilirubine
Bilirubine
Synoniemen
Nederlands Crigler-Najjarsyndroom[1]
Coderingen
ICD-10 E80.5
ICD-9 277.4
OMIM 218800 606785
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
MeSH D003414
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Crigler-Najjar[1] (CNS) is een zeldzame aandoening waarbij het metabolisme van bilirubine gestoord verloopt. Bilirubine is een stof die gevormd wordt bij het afbreken van bloed. De aandoening leidt tot een erfelijke vorm van non-hemolytische (= niet veroorzaakt door een verhoogde bloedafbraak) geelzucht. Dit leidt bij kinderen vaak tot hersenbeschadiging.

Het syndroom kan verder onderverdeeld worden in twee types: type I en type II (ook wel het syndroom van Arias genoemd). Prognose: Type I: mits onbehandeld komen te overlijden tgv kernicterus Type II: worden volwassen. Behandeling: Type I: lichttherapie, levertransplantatie Type II: lichttherapie, fenobarbital. Deze twee types, samen met het syndroom van Gilbert, het syndroom van Dubin-Johnson en het syndroom van Rotor vormen de vijf bekende erfelijke defecten van het bilirubinemetabolisme. In tegenstelling tot het syndroom van Gilbert zijn van het syndroom van Crigler-Najjar slechts enkele honderden gevallen bekend.

Literatuurverwijzingen[bewerken]

  1. a b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.