Syndroom van Edwards
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
| Syndroom van Edwards | ||||
| ICD-10 | Q91.0-Q91.3 | |||
| ICD-9 | 758.2 | |||
| DiseasesDB | 13378 | |||
| eMedicine | ped/652 | |||
|
||||
Bij het syndroom van Edwards is er sprake van een trisomie van chromosoom 18. Het syndroom van Edwards is genoemd naar diens ontdekker John Hilton Edwards. Trisomie 18 wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:
- een groeiachterstand in de baarmoeder
- microcefalie, ernstige mentale retardatie, ernstig gestoorde motoriek
- kleine mond, micrognathie
- kort sternum, grauwe huidskleur, hirsutisme
- hand- en voetafwijkingen
- hartafwijking
- genitale afwijking
- hernia diaphragmatica
Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar.
