Syndroom van Fanconi

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Fanconi
Synoniemen
Nederlands Fanconisyndroom[1]

Syndroom van De Toni-Fanconi[1] Syndroom van Debré-de Toni-Fanconi[2]
Renale rachitis[2]

Coderingen
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 11687
eMedicine ped/756
MeSH D005198
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Fanconi[1] is een ziekte waarbij de functie van de proximale tubuli in de nier is aangedaan. Het gevolg is dat elektrolyten en voedingsstoffen niet goed kunnen worden geresorbeerd. Ze worden dan met de urine uitgescheiden, het gaat hierbij om aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat.

Het syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Guido Fanconi, hoewel hij het syndroom niet heeft beschreven.

Op jonge leeftijd kan de juveniele vorm optreden, als het op latere leeftijd optreedt is dat meestal het gevolg van vergiftiging met zware metalen.

Symptomen[bewerken]

De symptomen passen bij een renale acidose.

De juveniele vorm begint op een leeftijd tussen 6 en 9 maanden oud en wordt gekenmerkt door achterblijvende groei, dorst en braken. Deze symptomen worden veroorzaakt door een onbalans in de elektrolytenhuishouding.

Behandeling[bewerken]

De behandeling bestaat uit het geven van hoge doses vitamine D, in verband met de aandoeningen aan het bot. Daarnaast moeten de elektrolyten worden gecontroleerd en waar nodig gecorrigeerd.

Literatuur[bewerken]

  1. a b c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
  2. a b Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
  • H.A.W.M. Tiddens, Het renale syndroom van De Toni met dwerggroei. Academisch proefschrift, Rijksuniversiteit Utrecht.