Syndroom van Marshall-Smith

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het Marshall-Smithsyndroom (MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971.[1] Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn.[2][3]

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven.[4] Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Kenmerken[bewerken]

  • Lichamelijk
    • dysmorfe gelaatstrekken
      • uitpuilende ogen
      • blauwig oogwit
      • grove wenkbrauwen
      • wipneus
  • Geestelijk
    • Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie

Diagnose[bewerken]

Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.

Oorzaak[bewerken]

Klinische tests hebben uitgewezen dat Marshall-Smith op DNA niveau slechts één mutatie kent en is op die manier te vergelijken met het SOTOS-Syndroom. Op RNA niveau worden transcripten echter anders gelezen. Doordat er bij Marshall-Smith het gemuteerde eiwit niet door cel-mechanismen wordt afgebroken Marshall smith is in tegenstelling tot SOTOS een ernstigere ziekte dan eerder gedacht.

Behandeling[bewerken]

Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.

Bronnen, noten en/of referenties
  1. Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW. Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J Pediatr 1971; 78:95-101.
  2. Adam, M., Hennekam, R.C.M., Butler, M.G., Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme, H.E. (2002). Marshall-Smith syndrome: An osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. 23rd Annual David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis, August 7, Clemson, SC.
  3. Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE and Hoyme HE: Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 137A:117–124, 2005.
  4. Marshall Smith.org