Syndroom van Miller

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
syndroom van Miller
postaxiale acrofaciale dystose
OMIM #263750
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Miller (ook wel bekend als het syndroom van Genée-Wiedemann, het syndroom van Wildervanck-Smith of postaxiale acrofaciale dysostose) is een vermoedelijk zeer zeldzaam syndroom waarvan de oorzaak (pathogenese) tot nu toe onbekend is.

Geschiedenis[bewerken]

In 1969 werd het syndroom van Miller voor het eerst werd beschreven door E. Genée, die het toen als een extreme vorm van dysostosis mandibulofacialis beschouwde. In 1975 beschreef Wiedemann het echter als een afzonderlijke aandoening. In 1987 werd de aandoening hernoemd tot het syndroom van Genée-Wiedemann.

Oorzaak[bewerken]

Het syndroom wordt veroorzaakt door het gen DHODH, dat ligt op positie 16q22 op chromosoom 16 en codeert voor het enzym dihydro-orotaat-dehydrogenase. Dit enzym regelt samen met het enzym ubiquinon de oxidatie van dihydro-orotaat naar orotaat, de vierde fase in het proces van pyrimidine biosynthese. In 1910 werd melding gemaakt van een afwijking van dit gen bij bananenvliegen. De bijbehorende symptomen waren misvormde achterpoten, vleugelafwijkingen en een verstoorde oögenese.

Kenmerken[bewerken]

Het syndroom van Miller wordt vooral gekenmerkt door een ernstige vorm van micrognathie, schisis, ontbreken van een deel van de oogleden en extra tepels. Andere bijkomende afwijkingen zijn onder meer: een teveel aan wervels, afwijkingen aan het hart en de ribben (zoals ventrikelseptumdefect en open ductus arteriosus) en longaandoeningen als gevolg van chronische infecties.