Syndroom van Patau

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Patau
Chromosoom 13
Chromosoom 13
Coderingen
ICD-10 Q91.4-Q91.7
ICD-9 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine article/947706
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Patau ofwel trisomie 13 is een ernstige chromosomale aandoening met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het treedt op door non-disjunctie van chromosomen tijdens de meiose, waarbij een extra chromosoom 13 aan een geslachtscel wordt toegevoegd, wat specifieke dysmorfe kenmerken bij het ongeboren kind veroorzaakt. Het wordt zelden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie of door mosaïscisme.

Het komt voor in ongeveer 1 op de 16000 levendgeborenen. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en syndroom van Edwards stijgt de incidentie van trisomie 13 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. Twee ouders die reeds een keer een kind hebben gekregen met trisomie 13, hebben bij een nieuwe zwangerschap 1% kans op nog een kind met het syndroom van Patau. Als er echter sprake is van een translocatie bij een van de ouders, ligt dit percentage hoger.

Abnormale lichamelijke kenmerken[bewerken]

Typische kenmerken van deze aandoeningen zijn:

Prognose[bewerken]

Door het grote aantal abnormaliteiten dat optreedt is de overleving van patiënten met trisomie 13 uiterst beperkt. De meeste embryo's overleven de zwangerschap niet en worden spontaan geaborteerd. Van diegenen die wel levend ter wereld komen, komt 82-85% in de eerste maand te overlijden, 85-90% wordt niet ouder dan een jaar. Er zijn slechts vijf gevallen in de medische literatuur beschreven van patiënten met het syndroom van Patau die ouder werden dan tien jaar.

Geschiedenis[bewerken]

De aandoening werd voor het eerst beschreven door Erasmus Bartholin in 1657. De in Duitsland geboren Amerikaanse geneticus dr. Klaus Patau stelde echter in 1960 de chromosomale oorzaak van het syndroom vast, dat dientengevolge naar hem vernoemd werd.