Syndroom van Russell-Silver

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Syndroom van Russell-Silver
ICD-10 Q87.1
ICD-9 759.89
OMIM 180860
DiseasesDB 11748
MedlinePlus 001209
eMedicine ped/2099
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Russell-Silver (RSS) - ook wel Silver-Russell Syndroom (in Engelstalige landen) - is een naar wordt aangenomen genetische aandoening. Het uit zich in een kleine lichaamslengte (zonder inhaalgroei), een normale hoofdomtrek voor de leeftijd, een driehoekig gelaat, een lage oorstand en naar binnen gebogen pinken. Het achterblijven van groei begint al in de baarmoeder.

Oorsprong[bewerken]

Er bestaan meerdere verschijningsvormen en intensiteiten van kenmerken. Naar schatting wordt 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren. De oorzaak wordt gezocht binnen een afwijking in chromosoom 11, in enkele gevallen in chromosoom 7. Het wordt in verband gebracht met meer dan één genotype. Ouders kunnen zelf niets doen om het te voorkomen.

Het Russell-Silver Syndroom dankt haar naam aan de dokters Alexander Russell en Henry Silver, die in 1953 en 1954 een groep kinderen beschreven bij wie voor de geboorte problemen ontstonden door het achterblijven van de groei in de baarmoeder.

Mogelijke kenmerken[bewerken]

Externe link[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties