Syndroom van Sotos

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Sotos
Een kind met het syndroom van Sotos, links als baby, rechts 4,5 jaar oud.
Een kind met het syndroom van Sotos, links als baby, rechts 4,5 jaar oud.
Coderingen
ICD-10 Q87.3
ICD-9 759.89
OMIM 117550
DiseasesDB 29134
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Sotos[1] is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.

Symptomen kunnen zijn:

Hoewel de meeste gevallen van het syndroom van Sotos sporadisch zijn, komen familiaire vormen ook voor.

Erfelijkheid[bewerken]

De meeste gevallen van Syndroom van Sotos zijn sporadisch, en dus nieuwe (vaak dominant of helemaal niet vererfende) mutaties.

Behandeling[bewerken]

Er is geen standaardbehandeling. De behandeling is symptomatisch.

Prognose[bewerken]

Het syndroom van Sotos is geen levensbedreigende ziekte en patiënten hebben een normale levensverwachting. De meeste afwijkingen herstellen na de eerste levensjaren. Achterstanden kunnen voorkomen in de schooljaren, maar lossen zichzelf vaak op. Daarentegen kunnen problemen zich nog voortzetten tijdens volwassenheid.

Literatuurverwijzingen
  1. Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.