Syndroom van Swyer

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadale dysgenesie genoemd, is een type hypogonadisme waarbij er geen functionele gonaden aanwezig zijn om de puberteit te veroorzaken bij een persoon met een vrouwelijk fenotype wiens karyotype mannelijk is (XY).

Dit leidt tot hypoplastische en niet functionerende gonaden. Het Swyer-syndroom wordt gezien als een pure gonadale dysgenesie. Bij deze aandoening is er sprake van een normale set geslachtschromosomen (46,XX of 46,XY), in tegenstelling tot vormen van gonadale dysgenesie waarbij een (deel van het) tweede geslachtschromosoom ontbreekt, zoals het syndroom van Turner (45,X).

Externe links[bewerken]