Syndroom van Treacher Collins

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Syndroom van Treacher Collins
ICD-10 Q75.4
ICD-9 756.0
OMIM 154500
DiseasesDB 13267
MedlinePlus 001659
eMedicine plastic/183
MeSH D008342
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Treacher Collins,[1] syndroom van Franceschetti[1] of dysostosis mandibulofacialis[1] is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt.[2] Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn:

  • De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan.
  • De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn.
  • De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten.
  • Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn.
  • De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn.

Het syndroom van Treacher Collins is één van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts.[3]

Literatuurverwijzingen[bewerken]

  1. a b c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
  2. Kennisring.nl
  3. Berry's syndrome (www.whonamedit.com)