Trimethylaminurie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Visgeursyndroom
Trimethylaminurie
Coderingen
ICD-10 E88.8
ICD-9 270.8
OMIM 602079
DiseasesDB 4835
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Trimethylaminurie (TMAU) ook wel bekend als het visgeursyndroom is een zeldzame genetische ziekte die een defect veroorzaakt in het lichaam om nog op een normale wijze flavine bevattende monooxygenase 3 (FMO3) te produceren. Wanneer de FMO3-productie vermindert of geheel wegvalt, verliest het lichaam de mogelijkheid om de stof trimethylamine goed af te breken. Trimethylamine krijgt men binnen met de voeding en is een afbraakproduct van choline; wanneer dit niet goed wordt afgebroken bouwt zich een concentratie trimethylamine op die uiteindelijk via zweet, urine en de adem vrijkomt en die een karakteristieke vislucht heeft.

Symptomen[bewerken]

Trimethylamine veroorzaakt een lichaamsgeur die lijkt op de geur van rottende eieren. Deze lucht komt vrij via het zweet, urine en de adem. Mensen die lijden aan TMAU hebben een ongewone lichaamsgeur die scherp en vluchtig is, deze geur kan hun sociale leven, werk en school sterk beïnvloeden. De sterkte van de geur varieert door diverse factoren, o.a. door de voeding en veranderingen in de hormonale huishouding. De geur wordt vaak verschillend omschreven als een oude sigarettenrooklucht of ruikend naar: afval, ontlasting, urine, rotte eieren en vis.

Leven met trimethylaminurie[bewerken]

Trimethylaminurie is een levensverstorende ziekte veroorzaakt door zowel genetische factoren als omgevingsfactoren. Leven met TMAU is niet gemakkelijk en heeft vaak een negatief effect op het welzijn van de lijders en hun gezinnen. Kinderen met de ziekte kunnen een moeilijke schooltijd doormaken, waarbij zij frequent het mikpunt van spot zijn, zij worden gepest en getreiterd. Diverse online supportgroepen zijn opgericht om mensen met een slechte lichaamsgeur mentaal te ondersteunen en om ervaringen en tips uit te wisselen.

Diagnose[bewerken]

Met een bloedtest kan men ook een genetische analyse geven; het gaat dan vooral om het prominente enzym voor trimethylaminurie-oxygenase, het FMO3-gen. Met behulp van een urinetest valt TMAU ook te diagnosticeren, tevens kan men aan de hand van het trimethylamineniveau vaststellen in welke mate van ernst men lijdt aan deze aandoening. Een gelijkende test kan worden gebruikt om dragers van deze aandoening aan te wijzen. Zij dragen het gemuteerde gen in zich mee, maar hebben niet de symptomen van TMAU. In dit geval zal de geteste persoon een hoge dosis choline krijgen toegediend om zo na te gaan of er sprake is van een verhoogd trimehylamineniveau in de urine.

Men kan deze genetische aandoening ook met een DNA-test detecteren.

Behandeling[bewerken]

Thans is er geen goede behandeling voor TMAU. Ook al is er geen goede behandeling tegen trimethylaminurie, is het toch mogelijk om een relatief normaal leven te leiden met deze aandoening, zonder bang te hoeven zijn om ontlopen te worden vanwege een onplezierige lucht. Een aantal manieren om de typische lucht te reduceren zijn:

Externe links[bewerken]

Zie ook[bewerken]