Velo-cardio-faciaal syndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het velo-cardio-faciaal syndroom of syndroom van Shprintzen of Syndroom van DiGeorge is een aangeboren aandoening die evenveel bij jongens als bij meisjes voorkomt. Het syndroom wordt soms ook wel 22q11.2-deletiesyndroom genoemd, naar de genetische oorzaak. De afkorting VCFS is echter de meest gebruikte benaming. Vroeger werd de benaming "CATCH 22" ook gebruikt, maar de debuutroman van Joseph Heller draagt dezelfde naam en handelde over de Tweede Wereldoorlog, wat tot wrevel leidde bij de ouders wiens kinderen het syndroom hadden. Daarom werd deze benaming steeds minder gebruikt en nam VCFS of 22q11 een prominentere plaats in in het medisch jargon.

Achtergrond[bewerken]

De aandoening is niet echt zeldzaam maar toch betrekkelijk onbekend. Naar schatting komt VCFS/22q11.2-deletiesyndroom voor bij 1 op elke 4.000 tot 5.000 pasgeborenen. Dat wil zeggen dat in Nederland per jaar ongeveer 50 kinderen worden geboren bij wie vroeg of laat deze diagnose kan worden gesteld.

De letters VCF staan voor 'velo-cardio-faciaal'. In deze naam komen drie veel voorkomende kenmerken terug. Het syndroom kan onder andere herkend worden aan moeilijkheden bij het functioneren van het zachte gehemelte (het velum), aan hartproblemen (cardia) en aan gemeenschappelijke gelaatskenmerken (facies).

VCFS/22q11.2-deletiesyndroom kan op veel uiteenlopende manieren tot uitdrukking komen. Problemen met de afsluiting tussen mond- en keelholte komen bij veel kinderen voor. Bij sommige kinderen is er een lipspleet of gehemeltespleet. Ruim de helft van de kinderen heeft - soms ernstige - aangeboren hartafwijkingen. Andere typerende kenmerken zijn een lage spierspanning, veel voorkomende luchtweginfecties, een moeizame spraakontwikkeling en leermoeilijkheden.

De variatie in ernst van de afzonderlijke kenmerken is erg groot en het aantal aanwezige kenmerken kan per kind sterk verschillen. Het syndroom is daarom soms moeilijk al op jonge leeftijd te herkennen.

Symptomen[bewerken]

  • Karakteristiek gezicht
  • Hartproblemen
  • Afweerstoornissen
  • Laag calciumgehalte in het bloed

Kinderen met het Velo-cardio-faciaal syndroom hebben vaak hartproblemen en een sterk verminderde afweer. Hierdoor zijn zij veel gevoeliger voor infecties, die soms niet te behandelen zijn.

VCFS/22q11.2-deletie[bewerken]

In betrekkelijk korte tijd is er voor deze aandoening een aantal namen in omloop geraakt. Naast VCFS wordt door artsen vaak 22q11-deletiesyndroom gebruikt. Ook de oudere benaming Shprintzensyndroom komt nog wel voor. Bij sommige kinderen met een ernstige hartafwijking wordt de diagnose DiGeorge-syndroom gesteld.

22q11.2-deletie[bewerken]

VCFS is een aangeboren afwijking. De oorzaak ervan is een verandering op chromosoom 22. Bij personen met VCFS ontbreekt een klein stukje van de erfelijke informatie op de lange arm van een van de twee chromosomen 22. Zo’n klein ontbrekend stukje van een chromosoom noemt men een deletie. Hier komt de naam '22q11.2-deletiesyndroom' vandaan. Het cijfer 22 verwijst naar het nummer van het chromosoom, de letter 'q' staat voor 'lange arm van het chromosoom' en de cijfers 11.2 staan voor de plaats van het ontbrekende chromosomenbandje. Wil men heel nauwkeurig zijn dan noemt men het ook wel '22q11.2-microdeletiespectrum'.

De term 'spectrum' geeft aan dat er een grote variatie is in de gevolgen van de microdeletie ('mikros' betekent klein). Meestal ontstaat de deletie 'spontaan'. Men weet (nog) niet hoe het komt dat er een stukje informatie verloren is gegaan. Bij ongeveer 10 procent van de kinderen blijkt dat de deletie ook al bij een van de ouders aanwezig is.

Er is vastgesteld dat dragers van de 22q11-deletie een sterk verhoogde kans hebben op de ontwikkeling van schizofrenie [1]

Shprintzensyndroom[bewerken]

Het syndroom is in 1978 in een Engelstalig tijdschrift beschreven door de KNO-arts dr. R.J. Shprintzen en collega's. In deze publicatie in het Cleft Palate Journal werden 12 kinderen beschreven met een gehemeltespleet (palatoschisis), een hartafwijking, een karakteristiek gelaat en leermoeilijkheden of een verstandelijke handicap. Omdat de publicatie van Shprintzen het syndroom internationaal onder de aandacht bracht, is in eerste instantie de naam Shprintzensyndroom veel gebruikt.

DiGeorge-syndroom[bewerken]

Ook bij kinderen met de diagnose DiGeorge-syndroom wordt een 22q11.2-(micro)deletie gevonden. Tot voor kort dacht men nog dat DiGeorge-syndroom en VCFS twee gescheiden aandoeningen waren, met alleen enige overlap in de kenmerken. Dat was vóór men de gemeenschappelijke oorzaak ontdekte. Inmiddels weet men dat beide aandoeningen het gevolg zijn van dezelfde microdeletie op chromosoom 22.

De diagnose DiGeorge-syndroom wordt gewoonlijk al bij de geboorte of kort erna gesteld. De belangrijkste kenmerken zijn:

  • ernstige aangeboren hartafwijkingen
  • een (ernstige) stoornis in de afweer doordat de thymus (zwezerik) niet of slechts gedeeltelijk is aangelegd
  • een laag calcium gehalte van het bloed door het onvoldoende functioneren van de bijschildklieren.

Kinderen met het DiGeorge-syndroom zijn vaak erg kwetsbaar. Sommige kinderen overlijden al snel na de geboorte vanwege de ernstige en soms niet te opereren aangeboren hartproblemen of aan onbehandelbare infecties.

Het vermoeden[bewerken]

Als een pasgeboren kind een hartafwijking heeft of een schisis (gehemeltespleet), dan komen ouders al snel in het gespecialiseerde medische circuit. Er is dan vaak een vroege diagnose vanwege de toenemende bekendheid met het syndroom bij medisch specialisten.

Zijn er na de geboorte geen ernstige problemen, dan betreft de eerste ongerustheid van ouders meestal de voeding. De baby drinkt slecht en geeft vaak melk terug door de neus (nasale reflux). Er zijn kinderen met een verminderde afweer tegen infecties. Veel kinderen hebben, ook zonder afweerstoornis, veel en vaak terugkerende infecties aan de luchtwegen.

De motorische ontwikkeling van een kind met VCFS verloopt doorgaans wat langzamer dan gemiddeld. De ervaring leert dat ongerustheid van ouders hierover nogal eens wordt weggepraat. De meeste kinderen gaan later praten dan gemiddeld. De spraak klinkt vaak nasaal (= door de neus) en de uitspraak van sommige klanken gaat moeilijk. Tijdens de schooljaren worden leerproblemen merkbaar. Ook het gedrag van hun kind baart ouders soms zorgen. De stemming van het kind kan nogal wisselend zijn, er zijn vaak onverklaarbare angsten, het kind heeft weinig zelfvertrouwen en het heeft vaak maar weinig vrienden/vriendinnen. Sommige kinderen zijn erg stil en in zichzelf gekeerd. Soms is dit zo sterk dat aan een autismespectrum stoornis wordt gedacht.

Wanneer er echter alleen dit soort 'vage signalen' zijn, kunnen ouders soms jarenlang zoeken vooraleer iemand het patroon in de klachten herkent. Veel ouders zijn heel lang ongerust, zonder echt greep te krijgen op wat er aan de hand is. Eigenlijk lijkt dat ook wel een van de kenmerken van deze aandoening: op veel verschillende gebieden is er in de loop van de jaren ongerustheid, twijfel en onzekerheid. Op ieder gebied afzonderlijk wordt hulp gezocht, maar er lijkt geen samenhang in de klachten.

De diagnose[bewerken]

Is er eenmaal een vermoeden van de diagnose, dan is een genetisch onderzoek nodig om dit te bevestigen of juist uit te sluiten. Hiervoor heeft men een buisje bloed nodig van het kind. Het genetisch onderzoek kan aantonen of er al dan niet sprake is van de (micro)deletie op chromosoom 22. Is er dan uiteindelijk een diagnose, dan geeft dit naast verdriet vaak ook opluchting. De vragen die in de opvoeding naar voren kwamen, krijgen ineens een andere betekenis en alle puzzelstukjes vallen op hun plek.

In België is er een Nederlandstalige oudergroep VeCarFa (www.vecarfa.be) en een Franstalige oudergroep Relais 22 (www.relais22.be) voor ouders van kinderen met VCFS.

Bronnen, noten en/of referenties
  • Een deel van de voorgaande tekst is, met toestemming, afkomstig uit de brochure "VCFS/22q11.2-deletiesyndroom". Het copyright van deze brochure ligt bij de inmiddels failliet verklaarde Federatie van Ouderverenigingen. Voor meer informatie kunt u terecht bij de opvolger van de Federatie van Ouderverenigingen: de Stichting VG Belang in Utrecht.
  1. J.A.S. Vorstman, MD, PhD; Structural genomic abnormalities in autism and schizophrenia, with a focus on the 22q11.2 deletion syndrome