Zeldzame ziekte

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken

Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong.

Definitie[bewerken]

Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte. In de Europese commissie is gedefinieerd dat een ziekte zeldzaam wordt genoemd wanneer de ziekte een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte is waarvan niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie deze aandoening hebben.[1]

De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen ligt tussen de 5.000-8.000, verondersteld wordt dat 80 % van de zeldzame aandoeningen erfelijk is. Naar schatting Orphanet is 6-8 % van de bevolking betrokken.[2]

Problemen bij zeldzame aandoeningen[bewerken]

Het stellen van de diagnose kan lang duren, omdat symptomen niet herkend worden of er geen geschikte testen ontwikkeld zijn. De oorzaak van vele zeldzame ziekten is nog niet bekend; meer onderzoek is hiervoor nodig; maar er zijn vaak weinig patiënten om medisch toegepaste onderzoek uit te voeren. Daardoor zijn er aangepaste procedures voor het toelaten van weesgeneesmiddelen. Bovendien is het commercieel weinig interessant, omdat er een kleine afzetmarkt is voor het ontwikkelde geneesmiddel.

Voorbeelden van zeldzame aandoeningen[bewerken]

Er is een aantal bekendere zeldzame aandoeningen, zoals;

  • Taaislijmziekte met zo'n 1300 patiënten in Nederland en 1200 in België.[3]
  • Hemofilie met zo'n 1600 patiënten in Nederland, vooral mannen, en 700 patiënten in België.[4]
Bronnen, noten en/of referenties
  1. Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective. European Commission Geraadpleegd op 19 May 2009
  2. Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) (November 2005) Geraadpleegd op 16 May 2009
  3. Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose
  4. Hemofilie