Ziekte van Alper

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Ziekte van Alper
ICD-10 G31.8
ICD-9 330.8
OMIM 203700
DiseasesDB 29298
MeSH D002549
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ziekte van Alper ook wel syndroom van Alper,[1] progressieve scleroserende poliodystrofie, en progressieve infantiele poliodystrofie, is een progressieve degeneratieve aandoening van het centraal zenuwstelsel die voorkomt bij kinderen. Het is een autosomale recessieve aandoening die regelmatig bij broers en zussen gezien wordt en wordt veroorzaakt door bepaalde genetische mutaties in het POLG-gen. De ziekte van Alper werd het eerst beschreven door Alfons Maria Jakob.

Bronnen, noten en/of referenties
  1. Naudé, J te Water, C M Verity, R G Will, G Devereux, and L Stellitano. (2004.) "Is variant Creutzfeldt-Jakob disease in young children misdiagnosed as Alpers’ syndrome? An analysis of a national surveillance study" Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 2004;75:910-913. (Fee for full text.)