Ziekte van Tay-Sachs

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Tay–Sachs
Typerende "kersenrode" macula in de retina te zien met een oftalmoscoop
Typerende "kersenrode" macula in de retina te zien met een oftalmoscoop
ICD-10 E75.0
ICD-9 330.1
OMIM 272800 272750
DiseasesDB 12916
MedlinePlus 001417
eMedicine ped/3016
MeSH D013661
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De Ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2 gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2 activator deficiëntie.

Ziektebeeld[bewerken]

Bij een persoon die lijdt aan de ziekte van Tay-Sachs stapelen (afval)stoffen zich op in de lysosomen, doordat de afbraak en het hergebruik ervan wordt verhinderd door een gemis aan het benodigde enzym (hexosaminidase A). Dit is giftig voor de cel. Het bemoeilijkt daardoor de functie van het lysosoom en vervolgens de hele cel. Dit uit zich in beschadigingen in weefsels en organen. Gangliosiden (een lipide) stapelen zich op in de hersenen.

Een kind met de ziekte van Tay-Sachs begint een vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een te lage spierspanning en blindheid te vertonen wanneer het tussen de drie en vijf maanden oud is. Het raakt dement en verlamd. Tay-Sachs leidt uiteindelijk tot een vegeterende toestand en sterven, doorgaans voor het derde levensjaar.

Behandeling[bewerken]

Voor de ziekte van Tay-Sachs bestaat geen genezing. Prenataal onderzoek is mogelijk door middel van vruchtwateronderzoek. De aandoening komt met name voor bij Asjkenazische Joden (1 : 3900 tegenover 1 : 112.000 in het algemeen).

De ziekte van Tay-Sachs dankt haar naam aan de Engelse oogheelkundige en chirurg Warren Tay en de Amerikaanse neuroloog en psychiater Bernard (Barney) Sachs.

Externe links[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties