Cat-eyesyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Cat-eyesyndroom
Coloboma bij cat-eyesyndroom
Coloboma bij cat-eyesyndroom
OMIM 115470
DiseasesDB 29864
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen. Er is dan dus sprake van een partiële trisomie of partiële tetrasomie.

Het meest opvallende kenmerk van het cat-eyesyndroom is de oogafwijking: 'coloboma iridis'. Deze oogafwijking kan ervoor zorgen dat de iris niet meer rond is maar langwerpig (verticaal), wat doet denken aan kattenogen. Hoewel de naam van dit syndroom duidelijk refereert aan dit bijzondere kenmerk, is dit kenmerk lang niet altijd aanwezig bij personen met dit syndroom.

Mogelijke kenmerken[bewerken]

Externe link[bewerken]