Methylmalonzuur

Methylmalonzuur
Structuurformule en molecuulmodel
Algemeen
IUPAC-naam	Methylpropaandizuur
SMILES	CC(C(=O)O)C(=O)O
InChI	1/C4H6O4/c1-2(3(5)6)4(7)8/h2H,1H3,(H,5,6)(H,7,8)
EG-nummer	208-219-5
PubChem	487
Wikidata	Q239598
Portaal	Scheikunde

Methylmalonzuur (Methylmalonic acid, MMA) is een dicarbonzuur en een C-gemethyleerd derivaat van malonzuur.

Pathologie[bewerken | brontekst bewerken]

Methylmalonzuur kan van belang zijn bij het achterhalen van vitamine B₁₂ tekorten zoals bij pernicieuze anemie. De aan coenzym A gebonden vorm van het zuur, methylmalonyl-CoA, wordt omgezet in succinyl-CoA door methylmalonyl-CoA mutase in een reactie waarbij vitamine B₁₂ als cofactor optreedt. Op deze manier komt MMA in de citroenzuurcyclus terecht.

Verhoogde methylmalonzuurspiegels kunnen ook worden veroorzaakt door methylmalonzuuraurie.

Als verhoogde methylmalonzuurspiegels gepaard gaan met verhoogde malonzuurspiegels, kan dit wijzen op de stofwisselingsziekte gecombineerde malon- en methylmalonacidurie (CMAMMA). Door de verhouding malonzuur/methylmalonzuur in het bloedplasma te berekenen, kan CMAMMA worden onderscheiden van klassieke methylmalonzuuraurie.^[1]

Correcte B₁₂-bepaling in weefsel is lastig, terwijl bij een B₁₂-tekort vrijwel altijd ook methylmalonzuur en homocysteïne afwijkend zijn.^[2]

Bronnen, noten en/of referenties

↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif (2016), A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Springer Berlin Heidelberg, Berlin, Heidelberg, 15–22. ISBN 978-3-662-53680-3.
↑ Methylmalonic acid and homocysteine assessment in the detection of vitamin B12 deficiency in patients with bilateral visual loss. Pott JW, Klein Wassink-Ruiter JS, van Vliet A. Acta Ophthalmol. 2012 May;90(3):e252-3.

[1] Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif (2016), A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Springer Berlin Heidelberg, Berlin, Heidelberg, 15–22. ISBN 978-3-662-53680-3.

[:0-2] Methylmalonic acid and homocysteine assessment in the detection of vitamin B12 deficiency in patients with bilateral visual loss. Pott JW, Klein Wassink-Ruiter JS, van Vliet A. Acta Ophthalmol. 2012 May;90(3):e252-3.

[1]

[2]