Pycnodysostose

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
(Doorverwezen vanaf Pyknodysostose)
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Pycnodysostose
Coderingen
ICD-10 Q78.2
OMIM 265800
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een osteopetrose) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.[1]

Externe links[bewerken]