Syndroom van Dravet
| Syndroom van Dravet | ||||
|---|---|---|---|---|
| Classificatie | ||||
| Specialisme | neurologie, kindergeneeskunde | |||
| Gerelateerde aandoeningen | epilepsie | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | G40.4 | |||
| DiseasesDB | 33728 | |||
| ||||
Het syndroom van Dravet is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, vaak al op zeer jonge leeftijd, epileptische aanvallen krijgen, die vaak worden uitgelokt door hoge temperaturen of koorts.[1] Het syndroom werd in 1989 vernoemd naar Charlotte Dravet, een Franse kinderarts die het in 1978 voor het eerst beschreef.[2]
Kenmerken en symptomen
[bewerken | brontekst bewerken]Het syndroom van Dravet wordt gekenmerkt door vele epileptische aanvallen, vaak ten gevolge van koorts, die beginnen in het eerste levensjaar, rond de 6 maanden.[1] Later ontwikkelen zich andere soorten insulten, zoals myoclonische aanvallen, psychomotorische vertraging en ataxie.[3] De epileptische insulten worden erger naarmate de patiënt ouder wordt. Verder wordt het syndroom gekenmerkt door cognitieve beperkingen, gedragsstoornissen en bewegingsstoornissen.[4] De gedragsstoornissen bestaan meestal uit hyperactiviteit en impulsiviteit en, in uitzonderlijke gevallen, autisme-achtig gedrag.[4] Kinderen met het syndroom van Dravet lopen vaak achter op leeftijdgenoten op het gebied van taalontwikkeling en bewegingsvaardigheden. Ze hebben ook vaak last van slaapstoornissen, zoals slaperigheid en slapeloosheid.[4] Daarnaast hebben ze vaak last van chronische infecties, groei- en evenwichtsstoornissen. Hierdoor vergen zij continue zorg.[5]
Oorzaken
[bewerken | brontekst bewerken]De genmutaties die worden gezien bij het syndroom van Dravet zijn meestal niet erfelijk en treden dus spontaan op.[3] In 70% tot 90% van de gevallen wordt het syndroom van Dravet veroorzaakt door een mutatie in het gen SCN1A, waardoor het eiwit niet langer functioneel is.[3]
Diagnose
[bewerken | brontekst bewerken]Volgens de Amerikaanse Dravet Syndrome Foundation, moet iemand aan de volgende kenmerken voldoen om de diagnose van het syndroom van Dravet te kunnen stellen:[6]
- Opkomst van insulten in het eerste levensjaar in een verder gezonde baby
- Eerste insulten zijn vaak langdurig en gegeneraliseerd (hele hersenen) of unilateraal (één hersenhelft)
- Aanwezigheid van andere soorten insulten (zoals myoclonische insulten)
- Insulten zijn geassocieerd met koorts door ziekte of vaccinatie
- Insulten worden veroorzaakt door langdurige blootstelling aan hoge temperaturen
- Insulten ten gevolge van fel licht of bepaalde visuele patronen
- Oorspronkelijk normale EEGs en later EEG's met o.a. vertraging
- Oorspronkelijk normale ontwikkeling, maar binnen de eerste paar levensjaren vertraagde ontwikkeling
- Een zekere mate van hypotonie (verminderde spanning in de spieren)
- Instabiele loopgang en evenwichtsstoornissen
- Naar buiten draaiing van de enkel en platvoeten en/of ontwikkeling van een loopgang in hurkhouding naarmate de patiënt ouder wordt.
Behandeling
[bewerken | brontekst bewerken]Behandeling gebeurt doorgaans met anti-epileptica, al zijn de epileptische aanvallen vaak medicatieresistent.[4]
Epidemiologie
[bewerken | brontekst bewerken]Het syndroom van Dravet komt naar schatting bij 1 op de 20.000–40.000 baby's voor.[7]
Dit artikel of een eerdere versie ervan is een (gedeeltelijke) vertaling van het artikel Dravet syndrome op de Engelstalige Wikipedia, dat onder de licentie Creative Commons Naamsvermelding/Gelijk delen valt. Zie de bewerkingsgeschiedenis aldaar.
Voetnoten:
- ↑ a b (en) Shorvon SD, Guerrini R, Cook M, Lhatoo SD (2013). Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford University Press, Oxford, p. 13. ISBN 9780191640957.
- ↑ (en) Dravet C (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 52: 3–9. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.
- ↑ a b c (en) Selmer KK, Eriksson AS, Brandal K, Egeland T, Tallaksen C, Undlien DE (2009). ParentalSCN1Amutation mosaicism in familial Dravet syndrome. Clinical Genetics 76 (4): 398–403. ISSN: 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x.
- ↑ a b c d (en) Granata T (2011). Comprehensive care of children with Dravet syndrome. Epilepsia 52: 90–94. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x.
- ↑ (en) Miller IO, Sotero de Menezes MA (1993). GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA).
- ↑ (en) Dravet Syndrome Foundation, Diagnostic criteria. Gearchiveerd op 17 maart 2015. Geraadpleegd op 17 maart 2015.
- ↑ (en) Hurst DL (1990). Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia 31 (4): 397–400. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x.