Syndroom van Imerslund-Gräsbeck

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
syndroom van Imerslund-Gräsbeck
enterocyte cobalamin malabsorption
Coderingen
ICD-10 D51.1
OMIM 261100
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (enterocyte cobalamin malabsorption ), ook wel de ziekte van Imerslund-Gräsbeck, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De aandoening is autosomaal recessief.

Bij deze ziekte vindt een stoornis plaats van de vitamine B12-receptoren. Daardoor ontstaan problemen bij het vormen van rode bloedcellen. Imerslund-Gräsbeck openbaart zich in de vroege kinderjaren door middel van bloedarmoede en proteïnurie.

Het syndroom dankt haar naam aan de Noorse kinderarts Olga Imerslund en de Finse klinisch biochemicus Armas Ralph Gustaf Gräsbeck.