Triple X-syndroom

Triple X-syndroom
Synoniemen
Nederlands	X-trisomiesyndroom, 47,XXX-syndroom, of trisomie X
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het triple X-syndroom^[1] (ook X-trisomiesyndroom,^[2] 47,XXX-syndroom^[3] of trisomie X^[4]) is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Een mens heeft 23 paar chromosomen waarvan een paar (de geslachtschromosomen ofwel heterosomen) het geslacht bepaalt. Bij een man is het geslachtschromosomenpaar doorgaans XY; bij een vrouw XX. Ook personen met drie X-chromosomen (het triple X-syndroom) zijn doorgaans vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het extra X-chromosoom voor in alle cellen, bij de andere helft is het niet in alle cellen aanwezig. Bij zo'n mozaïcisme (mozaïekbeeld) is een syndroom doorgaans minder sterk aanwezig. Het Triple X-syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.^[5]

Vaak voorkomende kenmerken[bewerken | brontekst bewerken]

lager geboortegewicht
licht vertraagde motorische ontwikkeling
licht vertraagde spraakontwikkeling
vertraagde emotionele rijping
gemiddeld een wat lager intelligentiequotiënt, vaak normale intelligentie
leermoeilijkheden op vroege schoolleeftijd
verlate botleeftijd
grotere lichaamslengte
verhouding beenlengte/lichaamslengte is hoger dan normaal
rugklachten^[6]
body-mass index gemiddeld vaak lager
epicantele plooien, soms gecombineerd met wat wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme)^[5]^[6]
prematuur ovarieel falen^[5] (waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt)

Behandeling[bewerken | brontekst bewerken]

Meestal is het voldoende om meisjes met triple X-syndroom aandachtiger te volgen en stimuleren voor hun ontwikkelingssnelheid en hun schoolprestaties. Verder kunnen rugklachten vermeden worden door voldoende spierstimulatie of via fysiotherapie.

De meeste vrouwen triple X-syndroom zijn vruchtbaar,^[5] omdat de meesten normale gameten hebben, al komt ook prematuur ovarieel falen voor,^[5] waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt.

Verder is er geen medische begeleiding nodig.

Oorzaken[bewerken | brontekst bewerken]

De oorzaken van triple X-syndroom (al dan niet mozaïek) zijn nog niet bekend. Wel stelt men, net zoals voor veel chromosomale afwijkingen, een verhoogde incidentie vast bij zwangerschap op hogere leeftijd.

Zie ook[bewerken | brontekst bewerken]

Externe links[bewerken | brontekst bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties

↑ J.J.E. van Everdingen, A.M.M. van den Eerenbeemt (redactie), Pinkhof Geneeskundig woordenboek, 12e herziene en uitgebreide druk. Bohn Stafleu van Loghum, Houten (2012). ISBN 9789031391219.
↑ C. Leflot-Soetemans, G. Leflot, Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Uitgeverij Standaard, Antwerpen/Amsterdam (1975). ISBN 9002129610.
↑ TRIXY Expertisecentrum. Universiteit Leiden. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
↑ Hartelijk welkom op de Website van Contactgroep triple X-syndroom. Contactgroep triple X-syndroom. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e (en) Triple X syndrome. Mayo Clinic (Verenigde Staten). Gearchiveerd op 18 januari 2023. Geraadpleegd op 2 februari 2023.
↑ ^a ^b Diagnose Triple X - wat kunt u verwachten? (pdf). Contactgroep triple X-syndroom}. Gearchiveerd op 15 juni 2021. Geraadpleegd op 1 februari 2023.

Zie de categorie Triple X syndrome van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.

[Pinkhof2012-1] J.J.E. van Everdingen, A.M.M. van den Eerenbeemt (redactie), Pinkhof Geneeskundig woordenboek, 12e herziene en uitgebreide druk. Bohn Stafleu van Loghum, Houten (2012). ISBN 9789031391219.

[Leflot-2] C. Leflot-Soetemans, G. Leflot, Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Uitgeverij Standaard, Antwerpen/Amsterdam (1975). ISBN 9002129610.

[Trixy-3] TRIXY Expertisecentrum. Universiteit Leiden. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.

[triple-nl-4] Hartelijk welkom op de Website van Contactgroep triple X-syndroom. Contactgroep triple X-syndroom. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.

[mayo-5] (en) Triple X syndrome. Mayo Clinic (Verenigde Staten). Gearchiveerd op 18 januari 2023. Geraadpleegd op 2 februari 2023.

[verwachten-6] Diagnose Triple X - wat kunt u verwachten? (pdf). Contactgroep triple X-syndroom}. Gearchiveerd op 15 juni 2021. Geraadpleegd op 1 februari 2023.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]