Ziekte van Strümpell

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

De ziekte van Strümpell of Strümpell-Lorrain (ook: HSP) is een dominante spastische paraparese. Deze ziekte is erfelijk en niet te genezen met medicijnen.

De Strümpell - Lorrain syndroom ( ook gespeld als Strümpell Lotharingen ) bestaat uit een groep van genetisch overdraagbare aandoeningen van het centrale zenuwstelsel , het produceren paraparesis of dwarslaesie en spasticiteit in de onderste ledematen .

Genoemd naar de Duitse neuroloog dr. Ernst Adolf Strümpell die voor het eerst onderzocht in 1880 in een Duitse familie , en ook dr. Maurice Lorrain Franse neuroloog die in 1894 schreef een proefschrift over de ziekte .

De symptomen , de intensiteit en zelfs de leeftijd van begin , lopen sterk uiteen, zelfs onder familieleden , mag blijken uit de vroege kinderjaren tot op hoge leeftijd .

De eerste symptomen zijn stijfheid en vermoeidheid in de spieren van de benen , in een zeer subtiele en weinig vooruitgang eerste , maar na verloop van tijd deze symptomen verergeren en uit te breiden , zijn er problemen met lopen en verlies van evenwicht , maar ondanks dit, is het zeldzaam om deze patiënten te zien in totale motorische handicap . Er wordt geschat dat minder dan 10 % uiteindelijk nodig een rolstoel .

Dit syndroom komt op twee manieren , afhankelijk van hun oorsprong : de "simpele " manier en de " ingewikkelde " manier. In de eerste dwarslaesie is geïsoleerd , en spierstijfheid invloed op de onderste ledematen , meestal gezien bij kinderen en in het tweede , wordt het syndroom geassocieerd met andere neurologische ziekten , kunt u dit formulier ook onduidelijke spraak , visie en produceren oor, soms vergezeld van mentale retardatie.

Tot dusver zijn er geen curatieve behandeling voor de ziekte , maar kan worden gegeven geneesmiddelen symptomen kalmeren . De meest voorkomende zijn tegen spasticiteit medicatie en revalidatie sessies.

De nieuwste genetisch onderzoek toegestaan ​​overweegt veranderen de oude manier van classificeren van de ziekte als " eenvoudig " of " gecompliceerd " , tot meer dan 30 genen voor de verschillende verschijningsvormen van de ziekte zijn ontdekt .

De meest voorkomende vorm ( 40 % ) gevallen van Paraparesia familiale spastische autosomaal dominante bron ( die op zijn beurt is de meest voorkomende vormen van overdracht (meer dan 50 % ) ) is te wijten aan mutatie van SPG4 gen ( SPASTINA ) . Deze bevinding komt uit 2000 en is te wijten aan Dr Jamile Hazan en dr. Jean Weisenbach Genethon ( Frankrijk ) .

Meer recent, in 2001 , Dr John K. Fink, University of Michigan (USA ) vond de verhouding van twee andere genen SPG3 ( Atlastina ) en SPG6 ( NIPA1 ) ook gerelateerd aan de ziekte in de autosomaal dominante vorm .

Er is de mogelijkheid van genetische analyse om de mutatie van deze (en andere ) genen te bepalen .

Lopend onderzoek is een studie van diermodellen die hen heeft geleid tot de genetische defecten en bepalen de locatie van de genen verantwoordelijk voor de ziekte .

Externe link[bewerken]

Geplaatst op:
24-03-2006
Dit artikel is een beginnetje over geneeskunde. U wordt uitgenodigd op bewerken te klikken om uw kennis aan dit artikel toe te voegen. Crystal txt.png