ESR2
ESR2 (estrogen receptor 2) is een gen dat transcriptiefactor ESR2 of ERβ codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 14q23.2-q23.3 van chromosoom 14.[1]
ESR2 wordt getransactiveerd door oestradiol of 17β-estradiol. Het heeft expressie in de thymus, milt, eierstokken en testis.[2]
Met ERα speelt ERβ een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen en bijnierschors.[3] Het is ook aanwezig in de melkklieren.[4]
In tegenstelling tot ERα is er wel expressie van ERβ in spermatocyten en spermatiden en ook in granulosacellen.[1] Het gen komt ook tot expressie in spongieus bot.[5]
Oestradiol activeert twee processen bij mannelijke pasgeborenen, masculinisatie – de ontwikkeling van mannelijk gedrag – en defeminisatie – het verlies van het vermogen om vrouwelijk gedrag te vertonen. ERβ is betrokken bij dat laatste proces.[6]
Aandoeningen[bewerken | brontekst bewerken]
Mutaties in ESR2 zijn een kandidaat voor een vorm van 46,XY-DSD, een variatie in de geslachtsontwikkeling (DSD).[7]
Noten[bewerken | brontekst bewerken]
- ↑ a b Enmark, E.; Pelto-Huikko, M.; Grandien, K.; Lagercrantz, S.; Lagercrantz, J.; Fried, G.; Nordenskjöld, M.; Gustafsson, J.A. (1997): 'Human Estrogen Receptor β-Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265. Gearchiveerd op 1 januari 2023.
- ↑ Mosselman, S.; Polman, J.; Dijkema, R. (1996): 'ERβ: Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' in FEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53
- ↑ Takeyama, J.; Suzuki, T.; Inoue, S.; Kaneko, C.; Nagura, H.; Harada, N.; Sasano, H. (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262
- ↑ Speirs, V.; Adams, I.P.; Walton, D.S.; Atkin, S.L. (2000): 'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor β in Normal Human Mammary Gland' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605. Gearchiveerd op 8 mei 2023.
- ↑ Bord, S.; Horner, A.; Beavan, S.; Compston, J. (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023.
- ↑ Kudwa, A.E.; Bodo, C.; Gustafsson, J.Å.; Rissman, E.F. (2005): 'A previously uncharacterized role for estrogen receptor β: Defeminization of male brain and behavior' in Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612. Gearchiveerd op 2 juli 2023.
- ↑ Baetens, D.; Güran, T.; Mendonca, B.B.; Gomes, N.L.; Cauwer, L. De; Peelman, F.; Verdin, H.; Vuylsteke, M.; Linden, M. Van der; Stoop, H.; Looijenga, L.H.; Bosscher, K. De; Cools, M.; Baere, E. De; Atay, Z.; Bereket, A.; Krijger, R.R. de; Preter, K. de; Domenice, S.; Turan, S. (2018): 'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' in Genetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727