Gebruiker:PieterJanR/Noordzeeziekte
De Noordzeeziekte is een zeer zeldzame ziekte waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). Deze ziekte openbaart zich meestal op peuterleeftijd met stuurloosheid (ataxie).
De ziekte is het gevolg van een genetische afwijking, een mutatie, in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Recepter Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen.
| Bronnen, noten en/of referenties |