Gebruiker:SaraBeug

Afbeelding van een chromosomen paar waarbij het SMEDTS-gen duidelijk aanwezig is

Spondylo Meta Epifysaire Displasy Type Strudwick (SMEDTS) is een erfelijke vorm van dwerggroei die wordt ondergebracht bij de patiënten die Spondylo Epifysaire Displasy (SED) hebben. Tijdens de zwangerschap wordt de ontwikkeling van de groeischijven en het kraakbeen verstoord waardoor zij zich niet optimaal kunnen ontwikkelen. Dit type dwerggroei moet niet worden verward met het type Achondroplasie (dat pejoratief bekend staat als de lilliputter). Een patiënt met SMEDTS lijkt niet op een patiënt met Achondroplasie.

Verschijnselen

Bij een patiënt met SMEDTS werken de groeischijven en het kraakbeen niet goed. Dit uit zich in een patiënt die een lengte heeft tussen de 1.00m en 1.40m. Verder is de romp kort vanwege een scoliose en de ledematen zijn lang in vergelijking met de romp. Een SMEDTS patiënt loopt vaak wat ‘waggelig’ vanwege de onderontwikkelde heupen. Verder zijn alle gewrichten van een SMEDTS-patiënt kartelig in plaats van rond. Hierdoor zitten de gewrichten vaak vast, groeien ze scheef en slijten zij snel.

Kenmerken zijn:

• Korte romp (vanwege scoliose);
• Scheve wervelkolom (scoliose);
• Lange armen en benen;
• Krakende/schurende gewrichten;
• Lopen als een pinguïn (dit vanwege de onderontwikkelde heupen);
• Vingers of tenen die krom groeien.

Oorzaak

De oorzaak ligt waarschijnlijk bij de chromosomen, in een gen. In elk paar van de chromosomen zitten genen, deze genen bestaan uit verschillende stukken gen. Bij een patiënt met SMEDTS zijn er twee delen van een gen in een paar chromosomen vermengd in plaats van netjes afgesloten. Bij welk paar dit is is nog onbekend. Deze mix van twee genen zorgt er voor dat de patiënt een eiwit mist dat er voor zorgt dat de groeischijven correct groeien en de gewrichten zijn afgerond.

Heupen en rug

Vooral de heupen en de rug van een patiënt met SMEDTS zijn zwak. De botten in de heupen zijn zacht, hierdoor groeien de kop en de kom scheef en aan elkaar. Vandaar dat op jonge leeftijd vaak al wordt besloten om met pennen de heupkop vast te zetten tot deze goed is gegroeid. Omdat tot nu toe nog maar één patiënt bekend is met als diagnose SMEDTS is het volgende bekend over deze operatie:

Een patiënt met SMEDTS moet rekening houden met het krijgen van kunstheupen. Dit verschilt per leeftijd, gemiddeld is dit begin twintig. Het ligt aan het lichaamsgewicht hoe vaak de heupen van de patiënt moeten worden vervangen. De ervaring van een patiënt met SMEDTS is dat de nieuwe heupen een stuk beter voelen en lopen dan de oude eigen heupen die versleten zijn.

Een patiënt met SMEDTS krijgt hoe dan ook een scoliose (het scheef groeien van de ruggegraat). Bij de geboorte is deze scoliose al aanwezig. Met een korset kan op jonge leeftijd de scoliose deels worden tegen gegaan maar een operatie is noodzakelijk. Bij deze operatie worden er drie pennen tegen de ruggegraat gezet waardoor de ruggegraat geforceerd wordt recht te groeien. Helaas groeien de patiënten na de operatie vaak nog wat door waardoor er aan de linker of rechterkant van de romp een bochel ontstaat.

Levensloop

Bij de laatste weken van de zwangerschap of tijdens de eerste weken van de geboorte kan aan de baby worden gezien dat de groei niet goed is gegaan. D.m.v. bloedonderzoek kunnen andere vormen van dwerggroei worden uitgesloten, vaak wordt pas op latere leeftijd ontdekt dat de patient SMEDTS heeft aangezien de ziekte zeer zeldzaam is.

Als het kind gaat lopen worden de eerste heupproblemen zichtbaar. Het kind leert lopen maar loopt op een vreemde manier; het kind waggelt als een pinguïn. Ook wil het kind vaak al snel zitten, dit vanwege pijn en ongemak. Zodra is vastgesteld dat er iets mis is met de heupen worden er plannen voor operaties gemaakt.

Naast operaties aan de heupen in de kinderjaren moet er ook rekening worden gehouden met operaties in de tienerjaren aan de rug. De operaties die volgen hebben vooral met slijtage van de gewrichten te maken en zijn per patiënt verschillend. In elk geval worden de heupen minimaal een keer vervangen.

Groeihormonen

Het gebruiken van groeihormonen heeft bij deze patiënten weinig zin. De groeihormonen werken weinig tot niet en zorgen er voor dat de scoliose explosief groeit. Doordat de scoliose door de groeihormonen in gang wordt gezet is een operatie aan de rug op jongere leeftijd sneller noodzakelijk terwijl een scolioseoperatie het best zo lang mogelijk uitgesteld kan worden.