Syndroom van Qazi-Markouizos
Uiterlijk
(Doorverwezen vanaf Qazi-Markouizos syndroom)
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Syndroom van Qazi-Markouizos | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
OMIM | 600096 | |||
MeSH | C536259 | |||
|
Het syndroom van Qazi-Markouizos is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door niet-progressief aangeboren spierhypotonie, ernstige verstandelijke beperkingen, een verhoogde aanwezigheid van type 2-spiercellen, welke tevens een abnormale vergrote vorm aannemen, alsook disharmonische skeletale maturatie in combinatie met spiervezeldisproportie.[1][2] Anno 2013 was er nog geen moleculair-etiologische beschrijving van het syndroom van Qazi-Markouizos beschikbaar.
Externe links[bewerken | brontekst bewerken]
- Syndroom van Qazi-Markouizos, orpha.net, ORPHA:3010
- (en) Puerto Rican infant hypotonia syndrome, OMIM 600096
Bronnen, noten en/of referenties
|