Brontekst bekijken van Histidinemie

{{disclaimer medisch lemma}}
{{Infobox aandoening
| naam           = Histidinemie
| afbeelding     = L-histidine-skeletal.png
| caption        = [[Histidine]]
| DiseasesDB     = 29669
| ICD10          = {{ICD10|E|70|8|e|70}}
| ICD9           = {{ICD9|270.5}}
| OMIM           = 235800
| MedlinePlus    = 
| eMedicineSubj  = 
| eMedicineTopic = 
| MeshID         = 
}}
'''Histidinemie''' (ook wel '''histidinurie''' genaamd) is een zeldzame [[stofwisselingsaandoening]] die [[autosomaal recessief]] overerft. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort van het [[enzym]] [[histidase]]. Histidase is noodzakelijk voor het metabolisme van het [[aminozuur]] [[histidine]]<ref name="hh">{{cite journal |author=Taylor RG, Levi HL, McInnes RR |title=Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations |journal=Mol Bio Med. |volume=8 |issue=1 |pages=101–116 |year=1991 |pmid=1943682}}</ref>. In België wordt de aandoening opgespoord door de [[hielprik]] (Guthrie-test), in Nederland wordt deze ziekte niet onderzocht via de hielprik.

==Symptomen==
Histidinemie wordt gekarakteriseerd door verhoogde bloedwaardes voor histidine, [[histamine]] en [[imidazol]] in [[bloed]], [[urine]] en [[liquor cerebrospinalis]]. Verder is er een verlaagde waarde van [[urocaanzuur]] in bloed, urine en [[huidcel]]len<ref name="hh" />

Hoewel de aandoening asymptomatisch kan verlopen gedurende enkele jaren verschijnen de eerste symptomen toch vaak reeds in de vroege kinderjaren. Frequente symptomen zijn hyperactiviteit, spraakstoornissen, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen en soms [[mentale retardatie]]. De meeste patiënten presenteren zich echter met normale [[intelligentie]].

==Prevalentie==
[[Bestand:autorecessive.svg|thumb|Histidinemie erft [[autosomaal recessief]] over.]]

Histidinemie is een eerder zeldzame stoornis. In [[Japan]] is het de op een na meest voorkomende aangeboren aandoening van het metabolisme<ref name="jah">{{cite journal |author=Kawai Y, Moriyama A, Asai K, Coleman-Campbell CM, Morishita H, Suchi M |title=Molecular characterization of histidinemia: identification of four missense mutations in the histidase gene |journal=Hum Genet. |volume=116 |issue=5 |pages=340–346 |year=2005 |pmid=15806399 |doi=10.1007/s00439-004-1232-5}}</ref>.

==Genetica==
De aandoening wordt overgeërfd volgens een [[autosomaal recessief]] patroon. Dit betekent dat het defect [[gen]] gelokaliseerd is op een [[autosoom]]. Twee defecte genen (één van elke ouder) moeten overgeërfd worden vooraleer de ziekte zich manifesteert. Wanneer slechts één defect gen overgeërfd wordt, spreekt men over "dragerschap" van de aandoening. De ouders van een kind met een autosomaal recessieve aandoening zijn meestal slechts dragers van de ziekte (en zijn dus niet zelf ziek). Wanneer beide ouders dragers zijn van het defecte gen bestaat er een kans van 25% dat het kind de ziekte heeft, en een 67% kans dat het kind zelf drager is. De locatie van het gen op het [[chromosoom]] is 12q22-24.1.

In een Japanse studie met 50 patiënten werden 4 missense [[Mutatie (biologie)|mutaties]] (R322P, P259L, R206T, en R208L), twee [[polymorfisme (genetica)|polymorfismes]] van een [[exon]] (T141T c.423A→T en P259P c.777A→G) en twee polymorfismes van een [[intron]] (IVS6-5T→C and IVS9+25A→G) gevonden<ref name="jah" />.

{{Appendix}}

[[Categorie:Stofwisselingsstoornis]]