Brontekst bekijken van Y-chromosoom

{{Link portaal|Genetica}}
[[Bestand:Chromosome_Y.svg|right|125px]]
Het '''Y-chromosoom''' is een van de twee [[geslachtschromosoom|geslachtschromosomen]] in veel [[Theria (zoogdieren)|theriaanse zoogdieren]] waaronder de [[mens]]. Er zijn nog een aantal andere organismen waarbij er een chromosoom Y is genoemd, waaronder het [[Drosophila melanogaster|fruitvliegje]], maar deze hebben een andere evolutionaire oorsprong. Als iemand naast het noodzakelijke [[X-chromosoom]] ook een Y-chromosoom heeft, is diegene in de regel van het [[mannelijk geslacht]] met bij de mens de notatie van het [[karyotype]] 46,XY.

Het Y-chromosoom speelt bij veel dieren een belangrijke rol bij de [[geslachtsbepaling]], maar is slecht [[Geconserveerde sequentie|geconserveerd]]. Het [[hoofd-regulatorgen]] voor geslachtsbepaling varieert dan ook bij veel soorten. Bij de mens speelt het [[SRY-gen]] een belangrijke rol. Gezien de geringe omvang van het chromosoom - het X-chromosoom is veel groter dan het Y-chromosoom<ref name=":0">{{Citeer web |url=https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Y-Chromosome-facts |titel=Y Chromosome |bezochtdatum=2023-08-30 |werk=Genome.gov |taal=en}}</ref> - lijkt het Y-chromosoom een [[degeneratie]] van het [[X-chromosoom]]. De matige kwaliteit van menselijk [[sperma]] in vergelijking met andere zoogdieren en de afname van het aantal genen op dit chromosoom van zo'n 1500 300 miljoen jaar geleden naar zo'n 50 is wel als aanwijzing dat gezien het menselijke Y-chromosoom over 10 miljoen jaar niet meer zou bestaan.<ref>{{aut|John Aitken|Aitken, R.J.}}; {{aut|Graves, J.A.}} (2002): [https://www.nature.com/articles/415963a 'Human spermatozoa: The future of sex'] in ''Nature'', Volume 415, p. 963</ref> Zoogdieren als ''[[Tokudaia osimensis]]'', ''[[Tokudaia tokunoshimensis]]'' en ''[[Ellobius lutescens]]'' hebben geen Y-chromosoom meer.

Terwijl het X-chromosoom in 1890 werd ontdekt door [[Hermann Henking]], duurde het tot 1905 voordat het Y-geslachtschromosoom werd ontdekt door [[Nettie Stevens]] en [[Edmund Beecher Wilson]], onafhankelijk van elkaar.<ref>{{aut|Stephen Brush|Brush, S.G.}} (1978): 'Nettie M. Stevens and the Discovery of Sex Determination by Chromosomes' in ''Isis'', Volume 69, No. 2, p. 163-172</ref>

== Mens ==
De mens heeft over het algemeen 23 paar [[chromosomen]]: 22 paar [[autosoom|autosomen]] en een paar geslachtschromosomen. Anders dan bij de [[Autosoom|autosomen]], waarbij de paren identiek zijn, kan de andere helft van het chromosomenpaar naast een ander X-chromosoom ook een Y-chromosoom zijn. Als iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft, wel weergegeven met 46,XY, is deze meestal van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen met de notatie 46,XX. In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen.

Het Y-chromosoom is een kort chromosoom waarop zich maar weinig erfelijke informatie bevindt. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het [[embryo]]. Het [[SRY-gen]] op het Y-chromosoom speelt als [[regulatorgen]] een belangrijke rol bij de ontwikkeling van [[Teelbal|testikels]] die mannelijke hormonen produceren en zodoende mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen. Daar zijn echter nog vele andere genen bij betrokken die zich niet op de geslachtshormonen bevinden.

Hoewel het chromosoom belangrijk is voor de [[geslachtsbepaling]], is het ongegrond aangewezen als de oorsprong van mannelijke eigenschappen en zo ten onrechte symbool van [[mannelijkheid]] geworden, zoals [[testosteron]] dat onterecht was geworden bij de [[hormonen]]. Affaires als rond het [[XYY-syndroom]] versterkten dit.<ref name="Richardson2013">{{aut|Sarah S. Richardson|Richardson}} (2013)</ref>{{rp|84-85}}<ref name="Navon2019">{{aut|Daniel Navon|Navon}} (2019)</ref>{{rp|68-69}}

Het Y-chromosoom wordt bij mannen gevonden, maar ook bij [[intersekse]] personen, mensen met zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtskenmerken.<ref name=":1">{{Citeer nieuws |achternaam=Kamsma |voornaam=Martine |titel=Met de ontrafeling van het Y-chromosoom is het laatste puzzelstukje van het menselijk genoom gelegd |url=https://www.nrc.nl/nieuws/2023/08/23/met-de-ontrafeling-van-het-y-chromosoom-is-het-laatste-puzzelstukje-van-het-menselijk-genoom-gelegd-a4172591 |werk=NRC |datum=2023-08-23}}</ref>

=== Vaderschapstest ===
Omdat het Y-chromosoom altijd van de vader afkomstig is, moet het Y-chromosoom van een zoon voor bijna 100% lijken op het Y-chromosoom van de vader, afgezien van kleine veranderingen, [[mutatie (biologie)|mutaties]], waardoor de gelijkenis niet helemaal 100% is. Hierdoor is het Y-chromosoom dus geschikt om te testen wie de biologische vader is van een mannelijk kind. Ook over meerdere generaties blijft het Y-chromosoom met uitzondering van de kleine mutaties ongeveer gelijk en zo kan dus ook in meerdere generaties de overerving worden onderzocht of in grote bevolkingsgroepen naar een gemeenschappelijke mannelijke voorouder worden gezocht. Binnen de joodse groep [[Cohen|Kohanim]] is zo de waarschijnlijkheid van een gemeenschappelijke voorvader vastgesteld, [[Y-chromosomale Aaron]] en ook van de gehele wereldbevolking is een [[Y-chromosomale Adam]] vastgesteld. De Leuvense [[geneticus]] prof. [[Maarten Larmuseau]] vergeleek het Y-chromosoom tussen mannen met eenzelfde voorvader om de historische [[koekoeksgraad]] of de graad aan [[koekoekskinderen]], kinderen van wie de biologische vader niet de juridische vader blijkt te zijn, te berekenen.<ref>[http://www.standaard.be/cnt/dmf20160405_02221722 Vaders kunnen voor 99 procent gerust zijn], De Standaard, 22/07/2016</ref> Dit onderzoek wees uit dat deze graad gemiddeld 1% per generatie is gebleven over de laatste eeuwen.<ref>[https://www.kuleuven.be/english/news/2016/cuckolded-fathers-are-surprisingly-rare-DNA-evidence-shows Cuckolded fathers are surprisingly rare, DNA evidence shows]</ref>

== DNA-samenstelling ==
In 2022 werd het Y-chromosoom, afkomstig van één man, ontrafeld. Het Y-chromosoom bestaat uit 62 miljoen stukjes, om precies te zijn 62.460.029 basenparen van [[DNA (biologie)|DNA]]. Het chromosoom heeft een complexe structuur, met veel herhalingen, waardoor het moeilijk was om het in kaart te brengen.<ref name=":1" /> Het Y-chromosoom was het laatste stukje van het volledige menselijke [[genoom]] dat nog in kaart gebracht moest worden.

Het DNA op chromosomen bevat de code voor eiwitten, dat worden genen genoemd. Het Y-chromosoom bevat ongeveer 100 coderingen voor eiwitten. Het X-chromosoom bevat er 900.

== Overerving ==
De meeste chromosomen zijn in de cellen in tweevoud - als paren - aanwezig. Het X- en het Y-chromosoom vormen de een uitzondering. Een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft een X- en een Y-chromosoom.

De [[Gameet|gameten]] - de cellen waaruit na samensmelting een embryo kan ontstaan - bevatten geen chromosomenparen, maar slechts enkele chromosomen. De gameten bevatten dus hetzij een Y-chromosoom, hetzij een X-chromosoom. De [[zaadcel]] van de [[Vader (familie)|vader]] bevat of een X-chromosoom of een Y-chromosoom, terwijl de [[eicel]]len van de [[moeder]] een X-chromosoom bevat. Bij de versmelting heeft de bevruchte eicel ofwel twee X-chromosomen ofwel een enkele X-chromosoom en een enkel Y-chromosoom. Het [[Sekse|geslacht]] van het toekomstig [[kind (leeftijdsgroep)|kind]] is een meisje in het eerste geval (dat heeft dan twee X-chromosomen - XX), in het tweede geval (XY) een jongetje.

Het Y-chromosoom in alle mannen is afkomstig van één voorouder, die waarschijnlijk rond 300.000 jaar geleden heeft geleefd.<ref name=":0" />

== Afwijkingen ==
Er bestaan veel X-gebonden erfelijke aandoeningen. Dit zijn aandoeningen waarvan de genen op het X-chromosoom liggen. Vaak komen deze ziektes alleen tot uiting in mannen, omdat mannen maar een enkel X-chromosoom hebben en dus niet kunnen profiteren van de [[X-inactivatie]]. Dit verkleint bij vrouwen de kans dat de ziekte zich ontwikkelt of in veel minder heftige mate. [[Hemofilie]] A, het [[syndroom van Lesch-Nyhan]], [[kleurenblindheid|rood/groen-kleurblindheid]] en de [[ziekte van Duchenne]] zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen.

Er bestaan ook enkele Y-gebonden erfelijke aandoeningen. Een ervan is het [[syndroom van Swyer]],<ref>Nichole E. Justus, [http://www-personal.umd.umich.edu/~jcthomas/JCTHOMAS/1997%20Case%20Studies/N.Justus.html 'Gonadal Dysgenesis']</ref> waarbij het SRY-gen ontbreekt (46,XY,SRY-). Hierdoor zal het kind, ondanks de aanwezigheid van een Y-chromosoom, vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen.

== Literatuur ==
* {{aut|Daniel Navon|Navon, D.}} (2019): ''Mobilizing Mutations. Human Genetics in the Age of Patient Advocacy'', University of Chicago Press
* {{aut|Sarah S. Richardson|Richardson, S.S.}} (2013): ''Sex Itself. The Search for Male and Female in the Human Genome'', The University of Chicago Press

== Noten ==
{{References}}

== Externe links ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y Het menselijke Y-chromosoom]
{{Commonscat|Human chromosome Y}}
{{Navigatie menselijke chromosomen}}
{{Navigatie chromosoom}}

[[Categorie:Genetica]]